白瞳症是瞳孔区出现白色或黄白色反光的病理性体征，可能提示严重眼部疾病。
瞳孔中出现白色反光（医学称白瞳症）并非独立疾病，而是多种眼内病变的共同表现，常见于儿童，与晶状体、视网膜或玻璃体异常相关，需通过专业检查明确病因后针对性治疗。
一、核心病因及临床特征
白瞳症的成因涉及眼球屈光间质或眼底结构异常，以下为最常见致病因素及其特点：
1. 视网膜母细胞瘤
- 性质：儿童最常见的恶性眼内肿瘤，90%发病于5岁前，具有遗传倾向（双侧病例多为家族性）。
- 表现：瞳孔区呈黄白色反光（“猫眼征”），可伴斜视、眼红、眼压升高（青光眼期），晚期肿瘤穿破眼球壁或转移至颅内危及生命。
- 关键特征：影像学检查可见钙化灶，需与其他白瞳症鉴别。
2. 先天性白内障
- 性质：出生时或1岁内发生的晶状体混浊，病因包括遗传（1/3病例）、孕期感染（如风疹病毒）、代谢异常等。
- 表现：瞳孔区白色混浊，患儿无法追光、注视物体，易发展为弱视或失明。
- 关键特征：晶状体呈均匀或斑点状混浊，无眼底肿瘤征象。
3. 早产儿视网膜病变（ROP）
- 高危人群：胎龄＜32周、体重＜1500g的早产儿，因视网膜血管发育不全导致异常增殖。
- 表现：晚期出现视网膜脱离，瞳孔区发白，可伴眼球萎缩。
- 预防要点：早产儿出生后4-6周需进行眼底筛查，早期激光或冷冻治疗可避免失明。
4. 永存原始玻璃体增生症（PHPV）
- 性质：胚胎期玻璃体动脉未退化，形成白色纤维血管膜牵拉晶状体和视网膜。
- 表现：单眼发病，瞳孔区白色反光，伴小眼球、浅前房，易继发白内障、青光眼。
5. 其他病因
- Coats病：男性儿童多见，视网膜血管异常扩张伴黄色渗出，晚期视网膜脱离导致白瞳。
- 眼内炎：细菌/真菌感染经血行播散至眼内，表现为玻璃体混浊、视力骤降，需紧急抗感染治疗。
表：儿童白瞳症常见病因对比
| 疾病 | 高发年龄 | 眼别 | 典型影像学特征 | 治疗关键原则 |
|---|---|---|---|---|
| 视网膜母细胞瘤 | ＜5岁 | 单/双眼 | B超见钙化灶 | 早期保眼治疗（激光/化疗），晚期眼球摘除 |
| 先天性白内障 | 新生儿/婴幼儿 | 单/双眼 | 晶状体混浊，无钙化 | 6周内手术摘除，人工晶体植入 |
| 早产儿视网膜病变 | 早产儿（＜32周） | 双眼多见 | 视网膜增殖、脱离 | 激光光凝封闭无灌注区 |
| 永存原始玻璃体增生症 | 婴幼儿 | 单眼 | 玻璃体纤维条索 | 手术切除纤维膜，解除牵拉 |
二、诊断与治疗原则
1. 紧急就医指征
- 发现儿童瞳孔区白色/黄色反光，尤其伴斜视、视力下降、眼红或眼球增大。
- 早产儿、有眼部肿瘤家族史者需定期筛查。
2. 关键检查手段
- 眼科查体：散瞳后眼底镜检查直接观察视网膜和玻璃体。
- 影像学检查：
- B超：快速识别视网膜母细胞瘤的钙化灶和视网膜脱离。
- CT/MRI：评估肿瘤范围（如视神经侵犯）及颅内转移风险。
- 基因检测：视网膜母细胞瘤患儿需检测RB1基因突变，指导遗传咨询。
3. 针对性治疗方案
根据病因而异，强调早期干预以挽救视力和生命：
视网膜母细胞瘤：
- 眼内期：激光光凝、冷冻治疗破坏肿瘤血供；局部化疗（眼内注射药物）。
- 进展期：眼球摘除（肿瘤扩散至眼外时），联合全身化疗预防转移。
先天性白内障：
- 手术：出生后6周内（单眼）或10周内（双眼）行晶状体吸出术，2岁后植入人工晶体。
- 术后管理：配镜矫正屈光不正，进行弱视训练以促进视功能发育。
早产儿视网膜病变：
- 阈值前病变：激光或冷冻治疗，阻止血管异常增殖。
- 视网膜脱离：玻璃体切割术复位视网膜，预后取决于治疗时机。
其他病因：
- PHPV：手术切除玻璃体纤维膜，避免视网膜脱离；
- Coats病：激光封闭异常血管，晚期需玻璃体手术清除渗出；
- 眼内炎：静脉输注抗生素/抗真菌药物，联合玻璃体腔注药，必要时手术清除脓液。
三、预防与预后
- 预防措施：
- 孕期避免感染（如风疹疫苗接种），控制糖尿病等基础病；
- 早产儿常规眼底筛查，儿童定期眼科检查（尤其有家族史者）。
- 预后差异：
- 先天性白内障：及时手术者视力可显著改善；
- 视网膜母细胞瘤：早期诊断者5年生存率＞95%，晚期转移者预后差；
- ROP：阈值前治疗可使90%患儿避免失明。
瞳孔中白色反光是眼部疾病的重要警示信号，尤其在儿童中可能提示恶性肿瘤或致盲性病变。家长需提高警惕，发现异常后立即就医，通过专业检查明确病因并尽早干预，以最大限度保护视力和生命健康。
