垂体性侏儒症是一种由垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，导致生长激素分泌不足而引起生长发育缓慢、身材矮小的内分泌疾病
垂体性侏儒症，也被称为生长激素缺乏症，是一种常见的内分泌疾病，对患者的生长发育、身心健康都有着深远的影响。为了让大家更好地了解这一疾病，以下将从病因、临床表现、诊断、治疗和预防五个方面进行详细介绍。
一、病因
垂体性侏儒症的病因主要分为原发性和继发性两类：
- 原发性：多数患者原因不明，也无家族史，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传，约占垂体性侏儒症的70% 。
- 继发性：较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见病因有肿瘤（如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等）、感染（如脑炎、结核、血吸虫病、弓浆虫病等）、外伤、血管坏死及X线损伤等 。
二、临床表现
垂体性侏儒症的临床表现主要包括以下几个方面：
| 类别 | 具体表现 |
|---|---|
| 生长迟缓 | 出生时身长体重往往正常，1 - 2岁后生长速度减慢，成年身高多不超过130厘米，身材呈均匀性矮小 。 |
| 骨骼发育不全 | 骨龄较年龄明显延迟，骨化中心生长发育迟缓，骺部常不融合 。 |
| 性器官不发育 | 男性无腋毛、阴毛、胡须，睾丸、阴茎、前列腺不发育；女性无月经，乳房、臀部、卵巢、子宫、外阴不发育 。 |
| 面容幼稚 | 头稍大而圆，毛发少质软，皮肤细腻，胸部较狭，腹部较圆，且皮下脂肪丰富 。 |
| 智力正常 | 久病后少数有智力减退等垂体病变表现 。 |
三、诊断
垂体性侏儒症的诊断需结合患者病史、体格检查、血液检查及影像学检查等综合判断：
- 病史：了解患者的生长发育情况、家族史等 。
- 体格检查：测量身高、体重、骨龄等，评估生长发育情况 。
- 血液检查：检测生长激素水平、促性腺激素及性激素水平等 。
- 影像学检查：如X线摄片、CT、MRI等，检查垂体及下丘脑有无病变 。
四、治疗
垂体性侏儒症的治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗和其他治疗：
- 药物治疗：通过补充生长激素等药物，促进患者生长发育，但需在医生指导下使用，注意药物剂量和副作用 。
- 手术治疗：对于因肿瘤等原因导致的垂体性侏儒症，手术治疗是必要的，手术目的在于解除肿瘤等病因对垂体的压迫，恢复垂体功能 。
- 其他治疗：心理治疗、营养支持等也是重要的治疗手段，有助于提高患者的生活质量 。
五、预防
垂体性侏儒症的预防主要包括以下几个方面：
- 孕期保健：孕妇应注意营养均衡，避免感染、外伤等，定期进行产检 。
- 儿童保健：定期测量儿童的身高、体重，及时发现生长发育异常，如有异常应及时就医 。
- 避免头部外伤：注意保护儿童的头部，避免头部受到外伤 。
- 积极治疗原发病：对于下丘脑和垂体及其附近肿瘤、炎症、感染等疾病，应积极治疗，避免影响垂体功能 。
垂体性侏儒症是一种严重影响患者生长发育和身心健康的疾病，了解其病因、临床表现、诊断、治疗和预防方法，有助于提高对该疾病的认识和防治水平。如果发现孩子有生长发育迟缓等症状，应及时就医，以便早期诊断和治疗。