家族性混合型高脂血症的治疗需综合干预，通常需3-6个月实现血脂达标，但需终身管理。
家族性混合型高脂血症（FCHL）是一种遗传性脂代谢紊乱疾病，以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和甘油三酯（TG）同时升高为特征。治疗核心是通过生活方式干预、药物治疗及基因靶向手段，快速降低心血管风险并维持血脂稳定。
一、生活方式干预：基础治疗的关键
饮食调整
低脂低糖饮食：减少饱和脂肪（如动物油脂）和反式脂肪（如加工食品），控制精制碳水化合物摄入，增加膳食纤维（如燕麦、豆类）。
Omega-3脂肪酸补充：深海鱼类（如三文鱼）或鱼油制剂可降低TG水平20%-30%。
运动与体重管理
每周至少150分钟中等强度有氧运动（如快走、游泳），结合抗阻训练，可提升高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）5%-10%。
体重减轻5%-10%可使TG降低15%-20%，LDL-C降低5%-15%。
戒烟限酒
吸烟会加剧LDL-C氧化，酒精摄入过量直接升高TG水平。
二、药物治疗：快速达标的核心手段
| 药物类别 | 主要作用 | 起效时间 | LDL-C降幅 | TG降幅 | 常见副作用 |
|---|---|---|---|---|---|
| 他汀类药物 | 抑制胆固醇合成，降低LDL-C | 2-4周 | 30%-50% | 10%-20% | 肌痛、肝酶升高 |
| 贝特类药物 | 激活PPAR-α，降低TG | 1-2周 | 5%-15% | 30%-50% | 消化道不适、肾功能异常 |
| PCSK9抑制剂 | 阻断LDL受体降解，强效降LDL-C | 1-2周 | 50%-60% | 10%-20% | 注射部位反应、疲劳 |
| 烟酸类药物 | 抑制脂肪组织释放脂肪酸 | 4-8周 | 15%-25% | 20%-35% | 潮红、血糖升高 |
联合用药策略：
他汀+依折麦布：通过不同机制协同降LDL-C，效果提升15%-25%。
他汀+PCSK9抑制剂：适用于难治性患者，LDL-C可降至1.4mmol/L以下。
三、基因与新兴疗法：精准治疗方向
基因检测与家系筛查
通过检测APOB、LDLR等基因突变明确病因，指导高危家族成员早期干预。
新型药物研发
ANGPL3抑制剂（如evinacumab）：靶向脂蛋白脂肪酶通路，可降低TG50%-70%。
反义寡核苷酸疗法：直接抑制脂蛋白合成，临床试验中显示LDL-C降幅超70%。
四、长期监测与个体化管理
血脂目标值：LDL-C＜1.8mmol/L，TG＜1.7mmol/L，HDL-C＞1.0mmol/L（男性）/＞1.3mmol/L（女性）。
随访频率：初始治疗每4-6周监测血脂，达标后每3-6个月复查。
家族性混合型高脂血症的治疗需以生活方式为基础，结合药物快速降低血脂，同时通过基因分析制定个体化方案。尽管3-6个月可实现初步达标，但终身管理及定期监测是预防动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的核心。患者需与医生紧密协作，动态调整策略以平衡疗效与安全性。