静脉放血疗法（每周1-2次，每次500ml）
遗传性血色病的核心治疗目标是快速降低体内过量的铁负荷，防止器官损伤。治疗需基于疾病严重程度、并发症情况及患者耐受性，采用阶梯化方案，以静脉放血为主，结合铁螯合剂及生活方式干预，实现铁代谢平衡。

一、治疗原则与核心方法

1. 早期干预
   确诊后需立即启动治疗，血清铁蛋白水平（男性>300μg/L，女性>200μg/L）和转铁蛋白饱和度（男性≥50%，女性≥45%）是启动治疗的关键指标。早期治疗可逆转肝纤维化、改善糖代谢异常。

2. 阶梯式治疗

   • 初始阶段：通过静脉放血快速清除多余铁质，每周放血1-2次，每次400-500ml（含铁200-250mg），持续至血清铁蛋白<50μg/L。
   • 维持阶段：每2-4个月放血一次，保持铁蛋白<100μg/L。

二、具体治疗手段

1. 静脉放血疗法

   • 优势：直接清除含铁红细胞，刺激骨髓造血消耗储存铁，起效快、成本低。
   • 方案：

     阶段	频率	目标	注意事项
     初始治疗	每周1-2次	铁蛋白<50μg/L	监测血红蛋白>110g/L
     维持治疗	每2-4月1次	铁蛋白<100μg/L	避免贫血及低蛋白血症

2. 铁螯合剂

   • 适用人群：无法耐受放血（如严重贫血、心血管疾病）或放血效果不佳者。
   • 药物选择：
     • 去铁胺：皮下注射，每日25-40mg/kg，需联合维生素C增强疗效。
     • 地拉罗司：口服，每日10-30mg/kg，肝肾功能不全者慎用。

3. 饮食与生活方式调整

   • 低铁饮食：避免红肉、动物内脏、铁强化食品；增加蔬果摄入（维生素C抑制铁吸收）。
   • 戒酒：酒精加重肝损伤，促进铁沉积。

三、辅助治疗与并发症管理

1. 并发症处理

   • 糖尿病：胰岛素治疗为主，避免口服降糖药（可能加重肝损伤）。
   • 肝硬化：定期筛查肝癌（每6个月超声+AFP检测）。
   • 心力衰竭：限盐、利尿剂及β受体阻滞剂。

2. 监测与随访

   • 实验室检查：每3个月检测血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度、肝功能。
   • 影像学评估：每年一次肝脏MRI或超声，评估铁沉积及纤维化程度。

遗传性血色病的治疗需以静脉放血为核心，早期干预可显著改善预后。铁螯合剂和饮食调整作为辅助手段，适用于特殊人群。治疗过程中需密切监测铁代谢指标及器官功能，针对性处理糖尿病、肝硬化等并发症。患者需长期随访，维持铁平衡，以延缓疾病进展并提高生存质量。