近端肾小管HCO3-重吸收阈值低于正常值的85%-90%
II型肾小管性酸中毒是近端肾小管对碳酸氢盐重吸收功能障碍引起的代谢性疾病，主要表现为慢性高氯性代谢性酸中毒，伴随低钾血症和生长发育迟缓。其症状复杂，易与其他类型肾小管酸中毒混淆，但泌尿系结石发生率较低是其区别于I型的重要特征。
一、核心症状与代谢异常
酸中毒表现
- 血pH值降低：血液呈酸性，但酸中毒程度通常较轻，尿pH值在严重酸中毒时可>5.5，但日常状态下多<5.5。
- 高氯血症：血氯水平升高，阴离子间隙正常，区别于其他代谢性酸中毒。
电解质紊乱
- 低钾血症：近端小管钠重吸收减少，导致醛固酮分泌增加，钾排泄增多，引发肌无力、心律失常。
- 低磷血症与低钙血症：酸中毒抑制维生素D活化，影响钙磷代谢，儿童可出现佝偻病或骨软化。
二、器官系统表现
生长发育异常
- 婴幼儿及儿童患者常表现为身高体重低于同龄人，伴出牙延迟或乳牙脱落异常。
- 成人可能出现骨质疏松，但骨骼畸形较I型少见。
消化系统症状
- 恶心、呕吐、食欲减退：与酸中毒及低钾血症相关。
- 便秘或腹泻：电解质紊乱影响肠道平滑肌功能。
泌尿系统特征
- 多尿、脱水：肾小管浓缩功能受损，但肾结石及钙化发生率显著低于I型。
- 尿液检查可见碳酸氢盐排泄分数>15%，是诊断关键指标。
表：II型与其他肾小管酸中毒的临床对比
| 特征 | II型（近端） | I型（远端） | IV型（高钾型） |
|---|---|---|---|
| 酸中毒程度 | 较轻 | 较重 | 中度 |
| 尿pH值 | 日常<5.5，严重时>5.5 | 持续>5.5 | <5.5 |
| 血钾水平 | 低钾 | 低钾 | 高钾 |
| 肾结石风险 | 低 | 高 | 低 |
| 常见人群 | 儿童男性多见 | 成年女性多见 | 中老年伴基础肾病者 |
II型肾小管性酸中毒的早期识别依赖血液电解质分析与尿液酸化能力检测。尽管其骨骼并发症较轻，但长期未纠正的酸中毒仍可能导致儿童不可逆性生长停滞。治疗需针对补充碳酸氢盐及纠正低钾血症，预后通常优于I型，但需终身监测肾功能及代谢状态。
