24小时尿钙排泄量＞250mg或＞4mg/kg/天是诊断特发性尿钙增多症的核心指标，患者血钙水平通常保持正常。该病以尿路结石形成风险增加为典型特征，儿童与成人症状存在显著差异：儿童患者中血尿发生率高达70%，而成人患者约40%-60%会发展为肾结石。钙质异常排泄可能引发多系统症状，从泌尿系统刺激征到骨骼代谢紊乱，严重者甚至出现慢性肾功能衰竭。
一、泌尿系统症状
血尿与蛋白尿
- 肉眼血尿或镜下血尿最常见，由钙结晶损伤尿路黏膜引发，儿童患者多表现为一过性血尿
- 轻中度小分子蛋白尿（β2-微球蛋白、视黄醇结合蛋白为主），24小时尿蛋白量成人通常为0.5-2.0g
尿路刺激征
- 尿频、尿急、尿痛三联征源于钙结晶刺激尿路，可合并排尿困难综合征
- 约30%患者出现白色尿沉淀，与尿中磷酸钙/草酸钙结晶有关
结石相关并发症
- 肾绞痛（突发腰腹刀割样剧痛）提示结石移动，成人患者结石复发率超60%
- 长期未治疗可导致肾钙质沉着、梗阻性肾病，最终进展为肾功能衰竭
二、全身性症状
骨骼代谢异常
- 负钙平衡引发骨质疏松，表现为骨痛、骨折风险增加，儿童可能出现生长迟缓
- 约15%患者继发甲状旁腺功能亢进，伴发关节畸形、维生素D缺乏病
肾小管功能障碍
- 肾性糖尿、氨基酸尿等近端小管损伤表现，与钙盐沉积损害肾单位相关
- 多饮烦渴（每日尿量可达3-4L）因肾脏浓缩功能下降所致
该病症状具有进行性加重特点，早期可能仅表现为隐匿性小分子蛋白尿，随病程发展出现多系统受累。儿童患者需重点关注血尿与生长指标，成人则需警惕结石复发与骨密度下降。及时通过24小时尿钙检测筛查并干预，可有效降低肾衰竭风险。
