全球约1/200-1/500人群携带血色病基因突变，其中北欧裔发病率最高（约1/8为携带者）。

血色病是一种因铁代谢异常导致铁过量沉积的遗传性疾病，长期未治疗可引发多器官不可逆损伤。其核心影响在于铁过载对肝脏、心脏、胰腺等关键器官的毒性作用，进而诱发肝硬化、糖尿病、心力衰竭等严重并发症。

一、主要器官损伤

1. 肝脏

   • 早期表现：转氨酶升高、肝纤维化（约75%患者初期无症状）。

   • 晚期风险：10-30%发展为肝癌，需终身监测。

   • 对比表：

     指标	早期阶段	晚期阶段
     铁浓度	轻度升高（<1000 μg/g）	显著升高（>2000 μg/g）
     病理特征	肝细胞脂肪变性	肝硬化、结节形成

2. 内分泌系统

   • 胰腺：铁沉积破坏β细胞功能，40-60%患者出现2型糖尿病（“青铜色糖尿病”）。
   • 性腺：性欲减退、睾丸萎缩（男性）或闭经（女性），与垂体功能受损相关。

3. 心血管系统

   心肌病：铁沉积导致心律失常（如房颤）、充血性心力衰竭（致死率高达35%）。

二、全身性症状与生活质量

1. 典型三联征：皮肤色素沉着（“青铜色”）、慢性疲劳、关节痛（尤其指关节）。
2. 心理影响：焦虑、抑郁风险增加2-3倍，与慢性疼痛和形象改变相关。

三、治疗与预后差异

1. 放血疗法：每周1次（初期），可使预期寿命接近常人（若在肝硬化前干预）。
2. 铁螯合剂：用于无法耐受放血者，但成本高且需长期用药。
3. 未治疗后果：10年内死亡率超60%，主要死因为肝功能衰竭或心脏并发症。

早期诊断（血清铁蛋白>1000 μg/L时需基因检测）和规范治疗可显著改善预后。血色病的影响不仅限于生理层面，还需关注患者心理与社会功能，多学科管理是优化疗效的关键。