每周放血1-2次，持续2-4个月，维持期每2-3个月放血一次
遗传性血色病是因基因突变导致铁代谢紊乱，体内铁超载沉积于肝脏、心脏等器官引发损伤的疾病。通过放血疗法去除多余铁、铁螯合剂辅助排铁、饮食管理减少铁摄入及吸收、生活方式调整保护器官功能，可有效控制病情进展，预防肝硬化、糖尿病等并发症，改善患者生活质量。
一、核心治疗方法
1. 放血疗法
- 初始期：每周或隔周放血500mL（约含250mg铁），持续2-4个月，直至血清铁蛋白降至50-100ng/mL、转铁蛋白饱和度<50%。
- 维持期：每2-3个月放血一次，长期维持血清铁蛋白在50-100ng/mL，避免铁再次蓄积。
2. 铁螯合剂治疗
适用于无法耐受放血（如贫血、心力衰竭）的患者，通过药物与铁结合并促进其从尿/粪便排出。常用药物包括去铁胺（需注射）、去铁酮（口服），需定期监测肝肾功能及血常规。
3. 并发症管理
- 肝脏损伤：避免饮酒，定期检测肝功能及肝脏超声，必要时使用保肝药物。
- 糖尿病：通过饮食控制、运动或降糖药物维持血糖稳定。
- 心脏病变：监测心电图及心功能，出现心律失常或心力衰竭时及时干预。
二、饮食管理原则
1. 严格限制铁摄入
- 禁用铁补充剂：避免含铁复合维生素、铁强化食品（如铁强化麦片、营养棒）。
- 限制高铁食物：减少红肉（牛肉、羊肉）、动物内脏（猪肝、鸡肝）及血制品（鸭血、猪血）摄入，此类食物中血红素铁吸收率高达15%-35%。
2. 抑制铁吸收的饮食策略
- 避免促铁吸收因素：
- 不服用维生素C补充剂（尤其餐时），避免高维生素C水果（柑橘、猕猴桃）与高铁食物同食。
- 控制酒精摄入，酒精会加重肝损伤并促进铁吸收。
- 推荐抑制铁吸收的食物：
- 餐后饮用浓茶（含单宁酸）或咖啡（多酚类物质），可降低非血红素铁吸收率。
- 使用不锈钢、陶瓷餐具，避免铁制炊具（尤其烹饪酸性食物如番茄、醋）。
3. 饮食安全与营养均衡
- 避免生食风险：不食用生贝类（如牡蛎）及未煮熟海鲜，预防嗜盐弧菌感染。
- 均衡饮食：选择低铁优质蛋白（鸡蛋清、去皮鸡肉、鳕鱼），保证蔬菜、水果（低维生素C类如苹果）及全谷物摄入，维持营养均衡。
| 饮食类别 | 推荐食物 | 禁忌/限制食物 | 核心原理 |
|---|---|---|---|
| 蛋白质来源 | 鸡蛋清、鳕鱼、去皮鸡肉 | 红肉、动物内脏、血制品 | 减少血红素铁摄入 |
| 饮品 | 浓茶、咖啡、白开水 | 酒精、含铁饮料 | 抑制铁吸收，保护肝脏 |
| 调味品与炊具 | 不锈钢/陶瓷餐具、橄榄油 | 铁制炊具、铁强化酱油 | 避免额外铁溶入食物 |
三、生活方式调整
1. 定期监测与随访
- 每3-6个月检测血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度及肝功能，每年进行肝脏MRI或弹性成像评估铁负荷及纤维化程度。
- 家族成员建议进行HFE基因检测（如C282Y、H63D突变），实现早期筛查与干预。
2. 健康生活习惯
- 避免劳累与熬夜：规律作息，保证每日7-8小时睡眠，减轻肝脏代谢负担。
- 适度运动：选择快走、游泳等低强度运动，每周3-5次，每次30分钟，增强心肺功能，避免剧烈运动诱发心律失常。
- 心理调节：保持乐观情绪，通过社交、兴趣活动缓解焦虑，必要时寻求心理支持。
遗传性血色病需通过长期综合管理控制铁负荷，放血疗法是基础，饮食与生活方式调整为重要辅助手段。患者应严格遵循医疗方案，定期监测指标，避免自行停药或调整饮食，以最大限度降低器官损伤风险，维持正常生活质量。
