婴幼儿发病率约为0.002%
小儿良性先天性肌弛缓综合征是一种罕见的先天性神经肌肉疾病，主要表现为婴儿期出现的全身肌肉松弛无力，病情无进展性且多数随年龄增长逐渐改善。
（一）核心症状
- 肌肉张力减弱 患儿自婴儿期即表现出全身肌肉松弛，尤以近端肌肉（如肩部、髋部）显著，肢体呈现"蛙腿"姿势，关节活动范围过大。
- 肌无力表现 运动发育迟缓，抬头、翻身、坐立等里程碑动作均晚于同龄儿，但感觉功能正常，无明显肌萎缩。
- 腱反射异常 腱反射消失或减低，与进行性脊髓性肌萎缩症的区别在于病情不恶化。
（二）临床特征对比
| 特征 | 小儿良性先天性肌弛缓综合征 | 进行性脊髓性肌萎缩症婴儿型 |
|---|---|---|
| 发病年龄 | 婴儿期 | 婴儿期（3-6个月） |
| 病情进展 | 无进展性，随年龄改善 | 进行性加重 |
| 肌萎缩 | 无明显萎缩 | 明显萎缩 |
| 腱反射 | 消失或减低 | 消失 |
| 预后 | 多数可逐渐恢复 | 预后差，多在2岁内死亡 |
（三）伴随表现
- 呼吸系统 部分患儿因呼吸肌受累出现喂养困难、反复吸入性肺炎，但严重呼吸衰竭罕见。
- 骨骼系统 关节过度伸展可能导致髋关节脱位或脊柱侧弯，需定期骨科评估。
- 发育差异 智力发育正常，但运动能力落后可能影响社交互动，需早期康复干预。
该疾病虽在婴儿期症状显著，但因其良性本质和自限性特点，多数患儿通过支持治疗和康复训练可逐步改善运动功能，回归正常生活轨迹。
