约60%-70%的病例与遗传基因突变相关
视网膜色素变性（RP）是一种以感光细胞退化为特征的遗传性眼病，主要表现为夜盲、视野缩小和视力下降，最终可能导致失明。其病因复杂，涉及遗传、分子机制及环境因素相互作用。
一、遗传因素
常染色体遗传
- 显性遗传：约占15%-20%，由RHO、PRPF31等基因突变导致，父母一方患病即有50%概率遗传给后代。
- 隐性遗传：最常见（50%-60%），如USH2A基因突变，需父母双方携带致病基因才会发病。
- X连锁遗传：5%-15%病例由RPGR基因突变引起，男性发病率显著高于女性。
线粒体基因突变
少数病例与线粒体DNA（如MT-ND4）突变相关，表现为母系遗传。表：主要遗传类型及特征对比
遗传类型 占比 常见基因 遗传特点 常染色体显性 15%-20% RHO, PRPF31 代代相传，50%概率 常染色体隐性 50%-60% USH2A, PDE6B 需双亲携带，25%发病风险 X连锁隐性 5%-15% RPGR, RP2 男性高发，女性多为携带者
二、分子机制异常
- 光信号转导障碍
视紫红质（RHO）基因突变导致感光细胞无法正常响应光线，引发细胞凋亡。 - 代谢废物清除异常
视网膜色素上皮细胞功能受损，无法分解感光细胞外节盘膜，堆积的代谢物加速退化。
三、环境与继发因素
- 氧化应激损伤
长期暴露于紫外线或蓝光可能加剧感光细胞死亡。 - 其他疾病关联
如Usher综合征（合并耳聋）或Bardet-Biedl综合征（多系统异常）可继发RP。
视网膜色素变性的进展速度因人而异，但早期干预可延缓病程。目前基因治疗和干细胞移植处于临床试验阶段，为患者带来新希望。加强产前基因筛查和避光防护是降低风险的关键措施。
