发病率约为1/50000，常染色体显性遗传，是先天性睑裂狭小综合征最常见的遗传方式。

睑裂狭小是指上下眼睑之间的水平裂隙宽度显著小于正常范围，既可以是先天性发育异常，也可以由后天多种疾病或损伤引起。其背后可能隐藏着遗传综合征、发育异常、外伤、炎症、肿瘤或手术后遗症等多种病因，部分病例还可能伴有视力障碍、眼球运动异常或其他全身性病变，需结合临床详细鉴别。

一、先天性或遗传性睑裂狭小相关疾病

1. 小睑裂综合征（又称先天性睑裂狭小综合征、BPES）

   小睑裂综合征是最常见的遗传性睑裂狭小疾病，典型表现为“四联症”：睑裂狭小、上睑下垂、反向内眦赘皮和内眦间距增宽。多为常染色体显性遗传，少数散发。患者可伴有鼻梁低平、小眼球、眼球震颤、斜视等。部分病例因上睑下垂严重遮挡视轴，可导致形觉剥夺性弱视，需尽早手术干预。

2. 小眼畸形

   小眼畸形指眼球先天性发育不良，眼球前后径过短，常合并睑裂狭小。可为孤立性，也可作为某些综合征（如染色体异常）的一部分。患者常伴有高度屈光不正、视力低下，甚至无眼球。部分病例可合并眼部其他结构异常，如虹膜缺损、白内障、视网膜发育不良等。

3. 其他遗传综合征

   部分遗传性疾病也可伴有睑裂狭小，如：

   • 染色体异常综合征（如21三体综合征、Turner综合征等）。
   • 颅面发育异常综合征（如Treacher Collins综合征、Goldenhar综合征等）。
   • 代谢性疾病（如粘多糖贮积症）。 这些疾病通常以多系统受累为特征，需结合全身表现进行基因检测或影像学检查确诊。

二、获得性睑裂狭小相关疾病

1. 外伤

   眼睑受到机械性损伤（如撕裂伤、切割伤）、烧伤或化学伤后，可因瘢痕挛缩导致睑裂狭小。严重者可合并眼睑外翻或内翻、泪道系统损伤，影响泪液排出及眼球保护功能。此类患者多有明确外伤史，通过手术松解瘢痕、重建眼睑结构可改善外观及功能。

2. 手术后遗症

   眼部手术（如眼睑肿瘤切除、眼整形术、抗青光眼手术等）后，若术后护理不当或修复过度，可导致瘢痕形成、组织挛缩，进而引起睑裂狭小。此类患者需结合手术史及临床表现进行诊断，必要时行二次手术矫正。

3. 炎症或感染

   慢性睑缘炎、睑腺炎（麦粒肿）、眼睑蜂窝织炎等反复发作，可导致眼睑组织纤维化、挛缩，造成睑裂狭小。部分感染（如结核、梅毒）也可引起眼睑及周围组织破坏，最终形成瘢痕性睑裂狭小。

4. 肿瘤

   眼睑良性或恶性肿瘤（如基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤等）可直接压迫眼睑，或术后因组织缺损修复不当导致睑裂狭小。此类患者需结合影像学、病理活检明确诊断，治疗以手术切除为主，必要时联合放疗或化疗。

5. 神经系统疾病

   少数神经系统疾病（如动眼神经麻痹、重症肌无力）可因眼睑运动功能障碍导致睑裂狭小样外观，但实际睑裂结构并无异常。此类患者需结合神经科检查、电生理及影像学进一步鉴别。

睑裂狭小不仅是外观问题，更可能是多种疾病的信号，既包括遗传性发育异常，也涉及后天获得性病变。临床需结合病史、体征及辅助检查全面鉴别，早期明确病因对治疗及预后至关重要。对于先天性病例，及时手术可改善视力及外观；获得性病例则需针对原发病因进行干预，最大限度恢复眼睑功能与形态。