上睑下垂的发病率约为0.12%-1.46%，其中先天性病例占比高达75%，后天性则多与衰老、神经肌肉病变及外伤相关。
上睑下垂是指由于提上睑肌功能减弱或丧失、支配神经异常、或上睑组织机械性牵拉等原因，导致一侧或双侧上睑位置低于正常，遮挡瞳孔，影响视野及外观的一种眼睑异常状态。其病因复杂多样，既包括先天性发育异常，也涵盖多种后天性因素，涉及神经、肌肉、结缔组织等多个层面。
一、先天性上睑下垂
先天性上睑下垂是最常见的类型，多因胎儿期提上睑肌或支配其运动的动眼神经发育异常所致，通常出生时即存在，可单侧或双侧发病。
1. 遗传因素
部分先天性上睑下垂具有家族聚集性，呈常染色体显性或隐性遗传。相关基因突变可影响提上睑肌发育或神经肌肉接头信号传递，导致上睑无法正常抬起。
2. 发育异常
提上睑肌本身发育不良或缺如、肌腱异常延长或薄弱、或上睑解剖结构异常均可导致上睑位置低下。此类患者常伴有上睑皱襞不对称或缺失。
3. 神经肌肉发育问题
动眼神经核或神经纤维发育异常可导致提上睑肌功能丧失。部分患者合并眼球运动障碍、瞳孔异常等，需警惕先天性综合征。
类型 | 主要原因 | 临床特点 | 常见合并症 |
|---|---|---|---|
单纯性 | 提上睑肌发育不良 | 单侧或双侧，下垂程度不一 | 视力发育异常 |
综合征性 | 动眼神经核发育异常 | 双侧对称，常伴其他畸形 | 眼外肌麻痹、瞳孔异常 |
机械性 | 上睑组织结构异常 | 上睑皱襞缺如或异常 | 睑裂狭小、内眦赘皮 |
二、后天性上睑下垂
后天性上睑下垂可发生于任何年龄，病因多样，包括退行性变、神经或肌肉病变、外伤及医源性因素等。
1. 老年性退行性变
随年龄增长，提上睑肌腱膜变薄、延长或断裂，导致上睑支撑力下降。此类患者多表现为双侧对称性上睑下垂，进展缓慢。
2. 神经源性因素
动眼神经麻痹（如脑卒中、动脉瘤、糖尿病神经病变）、Horner综合征（交感神经损伤）均可导致上睑下垂。常伴瞳孔缩小或眼球运动障碍。
3. 肌源性因素
重症肌无力、进行性肌营养不良、慢性进行性眼外肌麻痹等疾病可累及提上睑肌，导致上睑位置异常。此类患者常表现为波动性下垂，晨轻暮重。
4. 外伤或机械性因素
眼睑外伤、手术（如白内障、青光眼手术）、肿瘤压迫或瘢痕牵拉均可导致上睑位置低下。此类患者常有明确病史，下垂程度与损伤范围相关。
病因类型 | 主要机制 | 常见疾病 | 临床特点 |
|---|---|---|---|
退行性 | 提上睑肌腱膜薄弱 | 老年性上睑下垂 | 双侧对称，进展缓慢 |
神经源性 | 神经损伤或麻痹 | 动眼神经麻痹、Horner综合征 | 伴瞳孔或眼球运动异常 |
肌源性 | 肌肉功能障碍 | 重症肌无力、肌营养不良 | 波动性，晨轻暮重 |
机械性 | 组织牵拉或压迫 | 外伤、肿瘤、术后 | 有明确诱因，程度不一 |
三、诱发因素与风险
上睑下垂的发生发展受多种因素影响，了解这些风险因素有助于早期识别和干预。
1. 年龄与性别
先天性病例无性别差异，而后天性中老年性上睑下垂女性略多见，可能与结缔组织特性相关。年龄增长是退行性上睑下垂的主要危险因素。
2. 疾病与药物
糖尿病、高血压、自身免疫性疾病（如重症肌无力）可增加上睑下垂风险。长期使用皮质类固醇、某些抗病毒药物也可能诱发上睑位置异常。
3. 生活习惯
长期佩戴硬性隐形眼镜、反复揉眼、过度用眼疲劳可能加速提上睑肌腱膜损伤，诱发或加重上睑下垂。
风险因素 | 影响机制 | 相关程度 | 可干预性 |
|---|---|---|---|
年龄 | 腱膜退行性变 | 高 | 低 |
糖尿病 | 神经微血管病变 | 中 | 中 |
外伤史 | 组织结构破坏 | 高 | 低 |
用眼习惯 | 机械性损伤 | 低 | 高 |
药物使用 | 神经肌肉毒性 | 中 | 高 |
上睑下垂是一种多因素导致的眼睑异常，既包括先天性发育缺陷，也涉及后天性的神经、肌肉、退行性或机械性病变，早期识别病因对选择合理治疗方案至关重要，尤其需警惕合并全身性疾病的可能，及时干预可有效改善外观与视功能。
