90%以上糙皮病由烟酸或色氨酸缺乏引起，若不加干预可在4到5年内死亡。
糙皮病是一种因烟酸（维生素B3）或色氨酸缺乏导致的营养障碍性疾病，典型表现为皮炎、腹泻、痴呆三联征，严重时可致死。该病分为原发性和继发性，前者主要由饮食单一、营养摄入不足所致，后者则与代谢障碍、吸收不良、慢性疾病或药物影响相关。高危人群包括以玉米为主食且未碱处理地区居民、酗酒者、贫困者、偏食者及特定慢性病患者。全球范围内，非洲、墨西哥、印度尼西亚及中国部分地区曾为高发区，而在发达地区多见于贫困、酗酒或精神病患者。
一、营养性因素
烟酸摄入不足
烟酸是人体必需的水溶性维生素，参与能量代谢、DNA修复及抗氧化等关键生理过程。长期饮食中缺乏富含烟酸的食物（如动物肝脏、红肉、禽类、鱼类、豆类及全谷物）可导致原发性糙皮病。以玉米为主食且未经碱处理的人群风险尤高，因玉米中烟酸含量低且结合态不易吸收。历史上，南美洲、美国南部等地因玉米主食化曾暴发大规模糙皮病流行。色氨酸摄入不足
色氨酸是必需氨基酸，可在体内转化为烟酸（约60mg色氨酸转化为1mg烟酸），其转化过程依赖维生素B1、B2、B6的参与。若饮食中色氨酸来源不足（如缺乏肉类、禽类、鱼类、蛋类、黄豆等），或色氨酸被优先用于蛋白质合成而非烟酸转化，同样可诱发糙皮病。牛奶虽色氨酸丰富但若蛋白质摄入不足仍可能发病。食物加工与吸收障碍
传统玉米碱化处理（如用石灰处理）可显著提高烟酸生物利用率，预防糙皮病。若食物加工方式不当（如长期食用未处理玉米），或因贫困、战争、难民等导致食物种类单一、营养不均衡，均会增加发病风险。长期素食、偏食或特殊饮食限制也可能导致烟酸与色氨酸双重缺乏。
糙皮病主要病因分类及特点对比表
病因类型 | 具体机制 | 高危人群 | 典型特点 |
|---|---|---|---|
原发性糙皮病 | 烟酸或色氨酸摄入不足 | 以玉米为主食者、贫困人群 | 饮食单一、季节性发病 |
继发性糙皮病 | 吸收障碍、代谢异常、药物影响 | 酗酒者、慢性病患者、服药者 | 基础疾病复杂、症状不典型 |
遗传性因素 | 色氨酸吸收或转化障碍 | Hartnup病患者 | 幼年起病、多系统受累 |
药物因素 | 干扰烟酸代谢或吸收 | 长期服用异烟肼等药物者 | 用药史明确、停药可缓解 |
二、代谢与吸收障碍
遗传性疾病
Hartnup病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因肠道和肾脏色氨酸转运障碍导致色氨酸吸收减少，进而引起烟酸合成不足。患者常在儿童期出现糙皮病样皮疹、神经精神症状及小脑共济失调。类癌综合征因色氨酸大量用于血清素合成，减少烟酸转化，也可继发糙皮病。胃肠道疾病
慢性腹泻、溃疡性结肠炎、消化道结核、肝硬化等疾病可影响烟酸与色氨酸的吸收及代谢。例如，肝硬化患者肝功能受损，烟酸辅酶（NAD/NADP）合成障碍；慢性腹泻导致营养流失加剧。这些患者常表现为继发性糙皮病，症状易被原发病掩盖，需警惕营养缺乏的叠加效应。慢性酒精中毒
长期酗酒者因饮食不规律、吸收障碍及酒精直接损伤胃肠黏膜，极易发生烟酸与色氨酸缺乏。酒精还可干扰色氨酸向烟酸的转化路径，加重病情。此类患者糙皮病症状常与酒精性肝病、周围神经病变等并存，治疗需兼顾戒酒与营养支持。
糙皮病临床表现及对应机制表
症状 | 机制 | 特点 | 高发部位 |
|---|---|---|---|
皮炎 | NAD/NADP缺乏，皮肤能量代谢障碍 | 对称性、光敏性、暗红色鳞屑 | 手足、颈部、面部 |
腹泻 | 消化道黏膜代谢障碍、炎症 | 黏液便、血便、吸收不良 | 小肠、结肠 |
痴呆 | 脑细胞能量不足、神经递质紊乱 | 意识模糊、记忆减退、精神症状 | 大脑皮层、边缘系统 |
骨骼损害 | 矿物质代谢异常、骨转换受影响 | 骨质疏松、龋齿、牙龈萎缩 | 全身骨骼、牙齿 |
三、药物与化学因素
药物干扰
多种药物可干扰烟酸代谢或吸收，长期服用可能诱发糙皮病。例如，抗结核药异烟肼与烟酸结构相似，竞争性抑制烟酸利用；抗肿瘤药（如5-氟尿嘧啶、6-巯基嘌呤）、免疫抑制剂（如硫唑嘌呲）、部分抗生素（如氯霉素）及抗癫痫药（如苯巴比妥）也可能影响烟酸合成或代谢。此类患者需监测营养状态并及时补充烟酸。其他化学物质
长期暴露于某些化学物质（如工业毒素、酒精）或特殊环境（如难民营地、战乱地区）也可能通过间接途径导致烟酸缺乏。例如，酒精不仅直接损伤胃肠黏膜，还抑制色氨酸转化酶活性，加剧烟酸缺乏。营养不良人群若合并感染或应激状态，能量消耗增加，更易诱发急性糙皮病。
糙皮病虽凶险，但早期诊断与治疗可有效逆转病情。补充烟酰胺、均衡饮食、治疗基础疾病及避免诱因是核心措施。提高公众营养意识、改善食物加工方式及关注高危人群，对预防该病至关重要。