多见于青年女性，病因未完全明确，常与寒冷刺激、血管反应性异常及可能的内分泌因素有关。
手足发绀症（又称肢端发绀症，外文名：acrocyanosis）是一种以四肢末端持续性皮肤青紫、皮温降低为特征的血管痉挛性疾病，主要影响手足部位 。其核心病理机制在于肢端小动脉痉挛，导致局部血流减少，同时毛细血管及其远端小静脉扩张，使得血液在微循环中存留时间过长，导致去氧血红蛋白含量显著增加，从而引起皮肤呈现青紫色（发绀） 。这种发绀是持续性的，与寒冷或情绪压力等因素相关，但通常不伴随疼痛，也不会出现因缺血导致的营养障碍、溃疡或坏疽 。该病多见于青年女性，部分患者可能在25岁左右症状自行缓解，提示可能与内分泌功能失调有关 。
（一） 核心发病机制
手足发绀症的根本原因在于外周血管的功能性异常，具体表现为微小动脉（特别是毛细血管前小动脉）发生痉挛 。这种痉挛直接限制了进入手足皮肤的血流量。与此下游的毛细血管和小静脉则出现扩张和张力减低，形成继发性改变 。这种血流动力学的失衡导致血液在真皮乳头下静脉丛中大量潴留。由于血液在循环缓慢的毛细血管床中停留时间延长，组织持续从血液中摄取氧气，使得血液中的氧合血红蛋白大量转化为去氧血红蛋白。当去氧血红蛋白的浓度超过5 g/dL时，即可在皮肤表面呈现出肉眼可见的青紫色，即发绀。
- 血管反应性异常：患者的小血管对寒冷等刺激表现出过度的收缩反应，这是引发动脉痉挛的关键因素 。即使在常温下，这种异常的血管张力也可能持续存在。
- 微循环血流淤滞：小动脉的狭窄与小静脉的扩张共同作用，造成了微循环内的“前阻后扩”状态，导致血流速度显著减慢，加剧了血液在毛细血管中的存留。
- 去氧血红蛋白累积：长时间的血流淤滞为组织充分摄取氧气创造了条件，使得流经手足末梢的血液中氧饱和度急剧下降，去氧血红蛋白浓度升高，最终显现为发绀。
（二） 主要临床特征与鉴别
手足发绀症的临床表现具有特异性，主要累及双手和双脚，有时整个手脚均可受累 。最典型的症状是四肢末端皮肤持续、对称性的青紫，同时伴有明显的皮温降低和发凉感 。这种发绀不易被温暖环境所逆转，且通常不伴有疼痛。
特征 | 手足发绀症 (Acrocyanosis) | 雷诺现象 (Raynaud's Phenomenon) |
|---|---|---|
发绀模式 | 持续性青紫，无明显变化 | 阵发性，经历苍白→青紫→潮红三相变化 |
疼痛 | 通常无痛 | 常伴有疼痛或麻木感 |
皮肤变化 | 整个手足弥漫性青紫、发凉 | 主要累及指尖，有典型苍白期 |
严重并发症 | 无缺血性溃疡或坏疽 | 严重者可出现营养障碍、溃疡甚至坏疽 |
诱因 | 寒冷、情绪压力，但发绀持续存在 | 寒冷或情绪压力诱发发作，温暖后可缓解 |
（三） 病因、治疗与预后
手足发绀症的确切病因至今尚未完全明确 。目前认为，它可能是在寒冷影响下引起的一种血管反应，也可能与静脉血液的粘度改变有关 。该病多发于青年女性，且部分患者在25岁左右症状缓解，因此也推测可能与内分泌功能失调有关 。
- 治疗原则：治疗的核心是对症管理和预防。首要措施是保暖，避免寒冷刺激，穿戴手套和厚袜是基础 。生活方式调整至关重要，包括戒烟（因尼古丁会加重血管收缩）、避免精神激动和适度运动以促进血液循环 。
- 药物干预：可尝试使用血管扩张剂（如酚苄明、硝苯地平或妥拉苏林） ，但疗效通常不确切，许多情况下并不必要 。对于极少数症状严重且保守治疗无效的患者，可考虑胸交感神经切除术 。
- 预后：总体预后良好 。原发性手足发绀症是一种良性疾病，不会导致严重的组织损伤，部分患者症状可随年龄增长而自行缓解 。关键在于长期坚持保暖和健康的生活方式，以控制症状 。
该病是一种主要影响青年女性的良性血管功能障碍，其根源在于手足末梢小动脉痉挛与静脉扩张导致的持续性血流淤滞和去氧血红蛋白累积。通过与雷诺现象的清晰鉴别，并采取以保暖和生活方式管理为核心的综合措施，大多数患者能够有效控制症状，维持良好的生活质量。