视力减弱、肥胖、多指（趾）、性腺发育不良、智力低下
小儿视网膜色素变性 - 肥胖 - 多指综合征是一种常染色体隐性遗传的先天遗传性疾病，其症状多样，主要包括视力减弱、肥胖、多指（趾）畸形、性腺发育不良以及智力低下等，以下为您详细介绍。
主要症状表现
- 眼部症状
- 视力减弱：患者常有视力减弱、夜盲症状，严重者甚至完全失明，这是由色素性视网膜炎所致。还可能出现眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。
- 视力变化过程：视网膜色素变性是一种进展性疾病，患者视力会逐渐下降，视野也会逐渐缩小，最终可能导致失明。
- 肥胖：患者多呈现肥胖现象，且肥胖以躯干为主。部分患者从儿童时期就开始出现肥胖问题，并且在控制体重方面往往效果不佳。
- 多指（趾）畸形：大多患者有多指（趾）或并指（趾）情况，少数可出现指端分叉等其他指（趾）畸形。这种畸形在患者出生时即可发现。
- 性腺发育不良
- 男性表现：男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾，至青春发育期不出现第二性征，国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下。
- 女性表现：女患者外阴呈幼稚型，50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。
- 智力低下：患者存在程度不等的智力低下情况，不过也有部分患者智力正常，如有的患者智力正常，但有肥胖、多指、高度近视等症状。
不同类型症状差异
本病分为5型，不同类型症状表现有所不同：
| 类型 | 症状表现 |
|---|---|
| 完全型 | 表现为视力减弱、肥胖、多指（趾）畸形、智力低下及生殖器发育不良 |
| 不完全型 | 有视力减弱、肥胖、智力低下3项表现 |
| 顿挫型 | 只有1、2项表现 |
| 不典型型 | 症状表现不典型 |
| 广泛型 | 除以上5项表现，常合并神经系统、心脏系统、肾脏系统等表现 |
其他伴随症状
患者还可能出现生长发育缓慢，可呈侏儒状态，此外还可能有颅骨变形、骨质疏松、眼睑下垂、皮肤色素斑等异常情况。
小儿视网膜色素变性 - 肥胖 - 多指综合征症状复杂多样，不同患者症状表现可能存在差异。若发现孩子有上述相关症状，应及时就医诊断和治疗，以改善患者的生活质量。
