约60%的病例与先天性遗传因素相关，其余由后天疾病或外伤导致。
愚型样斜的杏形眼通常表现为眼睑外侧下垂、眼裂倾斜度异常，可能伴随眼球运动障碍。其成因复杂，涉及遗传变异、肌肉发育异常或神经损伤等多重因素，需结合临床检查明确具体病因。
一、先天性因素
染色体异常
- 唐氏综合征（21-三体）是典型诱因，因眼轮匝肌张力不足导致眼睑形态改变。
- 特纳综合征（X染色体缺失）可能引发眼睑外侧下垂。
综合征类型 相关基因/染色体 眼部特征 唐氏综合征 21号三体 杏形眼、内眦赘皮 特纳综合征 X染色体缺失 眼睑下垂、斜视 胚胎发育异常
眼睑肌群分化障碍或结缔组织发育薄弱，导致眼裂倾斜度异常。
二、后天性因素
外伤或手术并发症
- 眼睑撕裂伤或眶骨骨折可能破坏肌肉附着点，造成形态改变。
- 眼部手术（如双眼皮成形术）操作不当可能导致不对称。
神经肌肉疾病
- 重症肌无力：因神经信号传递障碍引发眼睑下垂。
- 面神经麻痹：导致眼轮匝肌失控，表现为单侧眼睑倾斜。
疾病名称 关键病理机制 眼部表现 重症肌无力 乙酰胆碱受体缺陷 双侧眼睑下垂、疲劳性加重 面神经麻痹 神经传导中断 单侧眼睑闭合不全 其他系统性疾病
甲状腺眼病：眼眶水肿及肌肉纤维化可改变眼睑形态。
愚型样斜的杏形眼的诊疗需结合家族史、影像学检查及肌电图等综合评估。早期干预（如手术矫正或神经康复）可改善功能与外观，但部分遗传性病例需长期管理。
