主要表现为白瞳症、视力下降及眼部结构异常

永存原始玻璃体增生症（PHPV）患者的感受与疾病分型及病情进展密切相关，多数为先天性异常，出生后即可观察到明显症状，少数病例随年龄增长逐渐显现。以下从典型表现、伴随症状及潜在风险三方面具体说明：

一、典型症状

1. 1.白瞳症前部型：瞳孔区呈现白色反光，晶状体后可见纤维血管膜增生，瞳孔扩大时可见被牵拉的睫状体突。后部型：视网膜局部形成皱襞样隆起，形似镰刀，可能含异常血管。
2. 2.视力障碍出生后即出现视力低下，表现为视物模糊、畏光流泪，严重者甚至失明。高度近视或远视可能伴随出现，常规眼镜矫正效果差。
3. 3.眼部结构异常小眼球、小角膜、浅前房，晶状体可能混浊或体积偏小。部分患者出现眼球震颤或眼球发育迟缓。

二、其他常见表现

1.

斜视

约半数病例因视力发育异常或眼肌受牵拉出现内斜或外斜 。

2.

继发性青光眼

晶状体后囊破裂导致膨胀混浊，阻塞房水循环通道，引发眼压升高，表现为眼痛、头痛 。

3.

角膜混浊

长期高眼压可导致角膜巩膜缘膨胀（“牛眼”样改变），最终角膜水肿混浊 。

三、潜在并发症

1.

视网膜脱离

玻璃体机化条索牵拉视网膜，可导致牵拉性或孔源性视网膜脱离，进一步损害视力 。

2.

眼球萎缩

严重病例因反复出血、炎症或青光眼未控制，最终眼球结构破坏，视力完全丧失 。

3.

眼内出血

新生血管破裂可能导致玻璃体积血，加重症状 。

永存原始玻璃体增生症患者的主观感受以视力下降为核心，伴随白瞳、斜视及眼部不适，严重时出现眼痛、头痛甚至失明。其症状表现多样且可能随年龄进展，早期发现和干预（如手术）是改善预后的关键。家长若发现婴幼儿瞳孔发白、视力异常或眼球形态改变，应及时就医排查。