‌不动纤毛综合征（PCD）是一种影响全球约1/3万至1/6万人的遗传性疾病‌，由纤毛结构或功能缺陷引发，导致黏液清除功能障碍和多系统症状。

‌一、疾病本质与遗传机制‌

1. ‌纤毛功能障碍‌：患者呼吸道、生殖道等部位的‌纤毛‌因基因突变（如DNAH5、DNAI1）无法正常摆动，黏液滞留引发反复感染。
2. ‌遗传模式‌：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时子女患病风险达25%。

‌二、典型临床表现‌

1. ‌呼吸道症状‌：
   • 儿童期起病的‌慢性咳嗽、鼻窦炎‌，约50%患者合并‌支气管扩张‌。
   • 反复中耳炎导致听力下降。
2. ‌生殖系统异常‌：

   男性因精子鞭毛运动障碍导致‌不育‌，女性可能因输卵管纤毛异常增加‌宫外孕风险‌。

3. ‌内脏转位‌：约50%患者合并Kartagener综合征，出现‌全内脏反位‌（如右位心）。

‌三、诊断与治疗现状‌

1. ‌确诊手段‌：
   • ‌透射电镜‌观察纤毛超微结构异常（如动力蛋白臂缺失）。
   • 基因检测发现已知突变位点。
2. ‌对症管理‌：
   • 抗生素控制感染，乙酰半胱氨酸化痰。
   • 重症支气管扩张需肺康复或手术。

该病需终身管理，但早期干预可显著改善生活质量。