小儿Alstrom综合征患者会因症状累及多系统而有多种不适感觉,如视力、听力问题,肥胖带来的不便,以及糖尿病等引发的症状
小儿Alstrom综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,患者会在多个方面产生不适感觉。它会影响视力、听力,导致身体肥胖,还可能引发糖尿病等一系列健康问题,这些不同的症状给患者带来了复杂多样的不良感受。
(一)感官方面的感觉
1. 视力问题
小儿Alstrom综合征患者常出现视力减退的情况,一般在2岁左右开始,视力呈进行性减退,两眼可能有轻度内斜。眼底检查可见双侧原发性视神经萎缩。视觉功能障碍通常在生后几周内就会发生,最终可能发展为失明,这会让患者在视觉上逐渐失去清晰的世界,在行动和认知外界时产生困难和不安感。完全失明通常发生在10 - 20岁,9岁时约有1/3的患者完全失明,16岁时达90% 。
2. 听力问题
听力轻度减退是本病征的恒定表现,听力测定显示为中度神经性耳聋。超过85%的患者在10岁前出现进行性双侧感觉神经性听力损失,且随年龄增加而加重,通常在20岁前发展到中度听力损失或完全耳聋。慢性复发性中耳炎通常在20 - 30岁期间发生,这使得患者在听觉上逐渐与外界隔离,难以清楚地听到声音,在交流和感知外界声音方面会产生很大的困扰 。
(二)身体外观及代谢方面的感觉
1. 肥胖
肥胖一般始于婴幼儿期,属于躯干型肥胖,在2 - 10岁最为显著。患者自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。肥胖会让患者在身体活动时感到吃力,如行动迟缓、容易疲劳等,还可能影响心理状态,产生自卑等情绪 。
2. 糖尿病
糖尿病是小儿Alstrom综合征常见的症状之一,表现为血糖代谢异常。患者可能会出现多饮、多食、多尿、体重减轻等典型的糖尿病症状,还可能伴随乏力、头晕等不适感觉,影响患者的日常生活和身体健康 。
(三)其他方面的感觉
1. 肾脏改变
静脉肾盂造影可见双侧肾盂输尿管扩张,肾功能不全可能导致患者出现水肿、乏力、腰酸等症状,影响身体的正常代谢和排泄功能 。
2. 性腺功能低下
性腺功能异常降低,表现为性器官及第二性征不发育,生长发育迟缓。这可能会让患者在青春期出现心理压力,影响其自我认知和社交活动 。
3. 高尿酸血症及高甘油三酯血症
高尿酸血症可能导致关节疼痛,尤其是在夜间发作时会影响患者睡眠;高甘油三酯血症可能增加心血管疾病的风险,患者可能出现胸闷、心悸等不适感觉 。
以下是不同症状及对应的可能感觉的对比表格:
| 症状 | 可能感觉 |
|---|---|
| 视力减退 | 视觉模糊、行动困难、不安感 |
| 听力减退 | 交流困难、与外界隔离感 |
| 肥胖 | 行动迟缓、容易疲劳、自卑 |
| 糖尿病 | 多饮多食多尿、乏力、头晕 |
| 肾脏改变 | 水肿、乏力、腰酸 |
| 性腺功能低下 | 心理压力、自我认知受影响 |
| 高尿酸血症 | 关节疼痛、影响睡眠 |
| 高甘油三酯血症 | 胸闷、心悸 |
小儿Alstrom综合征累及多个系统,给患者带来了视力、听力、身体代谢等多方面的不适感觉。这些症状不仅影响患者的身体健康,还可能对其心理和社交产生负面影响。对于小儿Alstrom综合征患者,应及时进行诊断和治疗,采取对症处理措施,以提高患者的生活质量。