约90%的病例存在先天性心脏病，50%-60%患儿出现低钙血症。

小儿迪格奥尔格综合征是一种由22号染色体微缺失导致的先天性免疫缺陷病，以胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退、心血管畸形及特殊面容为典型特征。临床表现复杂多样，严重程度与基因缺失范围密切相关。

一、典型临床表现

1. 心血管异常

   • 常见类型：法洛四联症、主动脉弓中断、室间隔缺损。
   • 症状表现：出生后即出现紫绀、呼吸困难，听诊可闻及心脏杂音。

   心血管畸形类型	发生率（%）	主要症状	预后影响
   法洛四联症	35-40	紫绀、缺氧发作	需早期手术干预
   主动脉弓中断	15-20	下肢血压低、心衰	紧急手术必要
   室间隔缺损	25-30	喂养困难、生长迟缓	部分可自愈

2. 免疫缺陷相关表现

   • 反复感染：因T细胞缺乏，患儿易发生真菌、病毒及机会性感染（如卡氏肺孢子虫肺炎）。
   • 疫苗接种风险：活疫苗（如麻疹疫苗）可能引发严重并发症。

3. 内分泌代谢异常

   低钙血症：因甲状旁腺发育不全，新生儿期即出现手足搐搦、癫痫发作，需终身补钙及维生素D。

二、其他特征性表现

1. 面部特征

   眼距增宽、耳位低、小下颌，部分患儿合并唇腭裂。

2. 神经精神发育障碍

   学习困难、注意力缺陷多见，约10%患儿伴自闭症谱系障碍。

3. 消化系统问题

   喂养困难、胃食管反流，与咽喉肌肉协调性差相关。

小儿迪格奥尔格综合征的诊断需结合基因检测与临床评估。尽管部分患儿症状轻微，但严重病例需多学科协作管理，重点关注心脏功能、免疫状态及钙代谢平衡。早期干预可显著改善生活质量，但长期随访不可或缺。