肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征的诊断需结合临床表现、实验室检查、影像学及组织病理学等多方面综合评估。
肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，其诊断需通过详细的病史采集、体格检查、实验室检测（如肾功能、免疫学指标）、影像学检查（如超声、CT）以及必要时进行肾活检和眼科评估，以明确肾脏和眼部的病变程度及活动性。
一、临床表现评估
- 肾脏症状
患者常出现多尿、夜尿增多、低钾血症等肾小管功能障碍表现，部分可进展至肾功能不全。需记录尿量、血压变化及电解质水平。 - 眼部症状
葡萄膜炎是核心特征，表现为眼痛、视力模糊、畏光等，需通过裂隙灯检查明确炎症类型（前葡萄膜炎、中间葡萄膜炎或全葡萄膜炎）。
二、实验室检查
- 肾功能与电解质
检测血肌酐、尿素氮、估算肾小球滤过率（eGFR）及血钾、血氯、碳酸氢根，评估肾小管酸中毒和电解质紊乱。 - 免疫学指标
检测抗核抗体（ANA）、抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）、血清IgG水平，排除其他自身免疫性疾病。部分患者可出现IgG4升高或HLA-DRB1*01阳性。
| 检测项目 | 临床意义 | 异常表现 |
|---|---|---|
| 血肌酐 | 评估肾小球滤过功能 | 升高提示肾功能受损 |
| 血钾 | 反映肾小管排钾功能 | 降低提示肾小管酸中毒 |
| ANA | 筛查自身免疫性疾病 | 阳性需进一步鉴别诊断 |
三、影像学与特殊检查
- 肾脏影像学
超声可显示肾脏大小及结构，CT或MRI有助于排除其他肾脏疾病。 - 眼科专项检查
眼底荧光血管造影（FFA）和光学相干断层扫描（OCT）可评估葡萄膜炎的严重程度及并发症（如黄斑水肿）。
四、组织病理学检查
- 肾活检
是确诊肾小管间质性肾炎的金标准，病理可见间质炎性细胞浸润、肾小管萎缩及免疫复合物沉积。 - 房水检测
对葡萄膜炎患者可行房水穿刺，检测细胞因子水平（如IL-6、TNF-α）以辅助诊断。
| 检查方法 | 适用场景 | 诊断价值 |
|---|---|---|
| 肾活检 | 疑诊肾小管间质性肾炎 | 确诊及分型 |
| 房水穿刺 | 难治性葡萄膜炎 | 鉴别感染或免疫病因 |
肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征的诊断需整合多学科检查结果，早期识别肾脏和眼部病变对治疗及预后至关重要，定期随访可监测疾病活动性和治疗反应。