约1/10万新生儿患病率

先天性无虹膜患者应优先选择眼科就诊，若涉及并发症或全身异常，需联合遗传科、小儿科或青光眼专科等多学科协作诊疗。

一、就诊科室选择依据

1. 核心科室：眼科

   • 常规检查：包括视力测试、眼压测量、裂隙灯检查等，评估虹膜缺损程度及并发症（如白内障、青光眼）。
   • 治疗手段：如佩戴有色眼镜矫正畏光，或通过手术（如人工虹膜植入）改善症状。

2. 联合科室

   • 遗传科：约30%患者合并基因突变（如PAX6基因），需基因检测明确遗传模式。
   • 小儿科：婴幼儿患者需监测发育迟缓或泌尿系统异常等全身表现。
   • 青光眼专科：约50%-75%患者并发青光眼，需长期控制眼压。

二、诊疗流程与注意事项

1. 初诊阶段

   • 症状评估：重点关注畏光、视力低下、眼球震颤等典型表现。
   • 检查项目：包括眼底照相、OCT（光学相干断层扫描）排查视网膜异常。

2. 长期管理

   • 定期随访：每3-6个月复查眼压及视力，预防角膜混浊等进展性病变。
   • 康复支持：弱视训练、低视力辅助工具（如滤光镜片）改善生活质量。

先天性无虹膜需终身管理，早期干预可显著降低失明风险。患者应选择具备遗传性眼病诊疗经验的医疗机构，并注重避光防护与并发症监测。