视力模糊、视物变形、视野缺损、眼底微血管改变、视网膜出血、黄斑水肿、视网膜脱离
珠蛋白生成障碍性贫血患者因长期慢性溶血和贫血，导致全身组织缺氧，眼部为代偿缺氧状态，视网膜血管发生一系列病理性改变，最终可能引发视网膜病变，典型症状包括视力模糊、视物变形、视野缺损，眼底检查可见微血管异常、视网膜出血、黄斑水肿，严重者可发生视网膜脱离，造成不可逆视力损害。
一、珠蛋白生成障碍性贫血与眼部并发症的关联机制
珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，患者因珠蛋白链合成减少或缺失，导致红细胞形态异常、寿命缩短，引发慢性溶血性贫血。为弥补组织缺氧，机体启动代偿机制，包括增加心输出量和促进血管新生。眼部作为高代谢器官，其微循环极易受到系统性缺氧的影响，尤其视网膜富含血管且代谢活跃，成为主要受累部位。
- 慢性缺氧驱动血管重塑
长期贫血导致组织氧供不足，视网膜释放大量血管内皮生长因子（VEGF），刺激新生血管形成。这些新生血管结构脆弱，易破裂出血，是视网膜出血和玻璃体出血的主要原因。缺氧还引起原有血管扩张、扭曲，形成特征性的“海星状”微血管瘤。
- 血液流变学改变加剧微循环障碍
患者常伴有脾切除术后状态或铁过载，血液粘稠度增高，血流缓慢，易在视网膜微血管形成微血栓，导致局部缺血和梗死。缺血区域进一步释放VEGF，形成“缺血-新生血管-出血”的恶性循环。
- 铁沉积对视网膜的直接毒性
部分重型患者因长期输血导致铁过载，铁离子在视网膜色素上皮（RPE）和脉络膜沉积，可直接损伤细胞功能，影响光感受器代谢，参与黄斑变性和视力下降的发生。
二、视网膜病变的临床表现与分期
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变的进展具有阶段性，早期可无症状，随病情发展逐渐出现视觉障碍。
- 早期病变：微血管异常
此阶段患者多无自觉症状，眼底检查可见视网膜微血管扩张、血管迂曲、毛细血管瘤（微动脉瘤）。这些改变主要分布于后极部，尤其是黄斑区周边。
- 中期病变：出血与渗出
随着血管通透性增加，出现视网膜内出血、硬性渗出，部分患者可有棉絮斑（微梗死灶）。若累及黄斑区，则出现视力模糊、视物变形（如直线变弯）。
- 晚期病变：增殖性改变与脱离
严重者发展为增殖性视网膜病变，形成纤维血管膜，牵拉导致视网膜皱褶或视网膜脱离。一旦发生牵引性视网膜脱离，将造成严重且不可逆的视野缺损甚至失明。
下表对比了不同阶段视网膜病变的主要特征：
| 分期 | 眼底表现 | 视觉症状 | 可逆性 |
|---|---|---|---|
| 早期 | 微血管扩张、迂曲、微动脉瘤 | 通常无症状 | 高，可逆 |
| 中期 | 视网膜出血、硬性渗出、棉絮斑 | 视力模糊、视物变形 | 中等，及时干预可改善 |
| 晚期 | 纤维增殖膜、视网膜皱褶、视网膜脱离 | 严重视力下降、视野缺损 | 低，常不可逆 |
三、诊断与监测策略
- 定期眼底筛查
所有珠蛋白生成障碍性贫血患者，尤其是重型或接受过脾切除者，应每年进行散瞳眼底检查。早期发现微血管异常是预防严重并发症的关键。
- 影像学评估
光学相干断层扫描（OCT）可精确检测黄斑水肿、视网膜层间积液；荧光素眼底血管造影（FFA）能清晰显示微血管渗漏、无灌注区及新生血管，有助于分期和指导治疗。
- 多学科协作管理
血液科与眼科应密切合作，优化贫血控制，减少输血依赖，同时监测铁过载，以降低视网膜病变风险。
珠蛋白生成障碍性贫血患者面临多种系统性并发症，视网膜病变虽不常见但后果严重，其核心症状如视力模糊、视物变形和视野缺损往往提示病情进展。通过理解慢性缺氧、血管异常和铁沉积的病理机制，实施定期筛查和多学科管理，可有效延缓病变发展，保护患者的宝贵视力。