存活率提升至70%-85%
小儿室间隔完整型肺动脉闭锁是一种先天性心脏病，其特征为右心室流出道完全闭锁且室间隔无缺损，导致右心室血液无法直接进入肺动脉，需依赖动脉导管未闭或主肺侧支血管维持肺部血供。该病占所有先天性心脏病的1%-3%，男性发病率略高，早期诊断与干预是改善预后的关键。
一、病因与病理生理
遗传与环境因素
基因突变（如NKX2-5、TBX5）可能与心脏发育异常相关。
孕期感染（如风疹）、糖尿病或药物暴露（如抗癫痫药）可增加风险。
血流动力学改变
右心室高压：闭锁导致右心室血液无法排出，压力升高。
肺血依赖：肺部血流完全依赖动脉导管或侧支血管，易因导管收缩或闭合引发缺氧危象。
解剖变异
主肺侧支血管（MAPCAs）的发育程度直接影响手术可行性，约30%患儿因侧支血管复杂需多阶段治疗。
二、临床表现与诊断
典型症状
发绀（出生后24-48小时出现，进行性加重）。
呼吸急促、喂养困难、易激惹。
心脏杂音：肺动脉区第二心音减弱或消失。
诊断方法对比
|检查手段|优势|局限性|适用阶段|
|--------------|----------|------------|--------------|
|超声心动图|无创、实时显示心脏结构|对侧支血管分辨率有限|新生儿筛查|
|心脏导管造影|精准评估血流动力学|有创、需麻醉|术前规划|
|心脏MRI|高分辨率三维成像|检查时间长、费用高|术后随访|
三、治疗与预后
紧急处理
前列腺素E1维持动脉导管开放，确保肺血供。
氧疗与酸碱平衡纠正，避免缺氧加重。
手术方案
一期体肺分流术（如Blalock-Taussig分流）：适用于侧支血管不足者，6-12个月后行Glenn手术或Fontan全腔静脉-肺动脉连接术。
单源化手术：整合多条侧支血管为单一肺动脉血流通道，成功率约80%。
长期预后
存活率：新生儿期手术死亡率5%-10%，10年存活率70%-85%。
并发症：充血性心力衰竭、侧支血管栓塞或心律失常，需终身随访。
随着介入技术与外科重建策略的进步，患儿生存质量显著提升，但解剖复杂性与术后血流动力学管理仍是挑战。多学科协作与个体化治疗方案是优化预后的核心。