近端（Ⅱ型）肾小管性酸中毒主要由近端肾小管重吸收碳酸氢根功能障碍或过多丢失碳酸氢根引起，病因分为原发性和继发性两类
近端（Ⅱ型）肾小管性酸中毒是一种肾脏疾病，其发病关键在于近端肾小管对碳酸氢根的处理出现问题。当近端肾小管无法正常重吸收碳酸氢根或过多丢失碳酸氢根时，就会引发该病症。而这种功能障碍又可由多种原发性和继发性因素导致。
一、原发性病因
原发性病因主要与遗传相关，多数患者有明显家族史。
- 遗传方式
- 多为常染色体显性遗传，也可与隐性遗传和X连锁遗传有关，部分为散发性病例，男性相对更为多见。比如肾脏中Na -HCO3 -协同转运蛋白的编码基因SLC4A4突变可引起永久性的伴眼病的单纯性近端RTA 。
- 婴儿发生的一过性（暂时性）近端肾小管性酸中毒也属于原发性病因范畴。
- CAII基因突变可导致碳酸酐酶活性改变或缺乏，进而引发骨硬化、RTA、脑钙化和钠潴留等情况 。
二、继发性病因
凡是累及到肾小管功能的各种原发病，以及某些药物、毒物等都可能导致继发性近端（Ⅱ型）肾小管性酸中毒。
- 原发病
- 遗传性疾病：如胱氨酸尿症、酪氨酸尿症、Lowe综合征、Wilson病、半乳糖症、遗传性果糖不耐受症、丙酮酸激酶缺乏症等，这些遗传性疾病会影响肾小管的正常功能，导致碳酸氢根重吸收障碍 。
- 自身免疫性疾病：干燥综合征等自身免疫性疾病，会使机体免疫系统攻击肾小管，影响其功能 。
- 其他疾病：多发性骨髓瘤、肾淀粉样变性、镇痛药肾病等也可能累及肾小管，引发近端（Ⅱ型）肾小管性酸中毒 。
- 药物与中毒
- 药物：变质的四环素、庆大霉素、乙酰唑胺、对氨基苯磺酰胺、α氨基对甲基磺胺醋酸盐等磺胺类药物、链佐星等，这些药物可能会对肾小管造成损伤，影响其重吸收功能 。
- 中毒：镉、铅、铝、汞等重金属中毒，以及过期四环素中毒、重金属盐中毒等，会损害肾小管间质，导致碳酸氢根重吸收出现问题 。
以下通过表格对比原发性和继发性病因的特点：
| 病因类型 | 特点 | 具体例子 |
|---|---|---|
| 原发性 | 与遗传有关，有家族史 | 常染色体显性遗传、隐性遗传、X连锁遗传、婴儿一过性、CAII基因突变 |
| 继发性 | 由其他原发病、药物、毒物等引起 | 遗传性疾病（胱氨酸尿症等）、自身免疫性疾病（干燥综合征）、药物（变质四环素等）、中毒（镉中毒等） |
近端（Ⅱ型）肾小管性酸中毒的病因复杂多样，包括原发性的遗传因素和继发性的各种原发病、药物及中毒等。了解这些病因有助于人们更好地预防和早期发现该疾病，对于已经患病的患者，明确病因也能为针对性治疗提供依据。