肾髓质囊性病（MedullaryCysticKidneyDisease,MCKD）是一种罕见的遗传性肾脏疾病，主要表现为双侧肾脏髓质区出现多个囊肿，最终导致慢性肾功能衰竭。
一、疾病概述
1.定义与分类
MCKD属于常染色体显性遗传病，分为两种类型：
- MCKD1：由MUC1基因突变引起，进展较慢，通常成年后发病。
- MCKD2：由UBN1基因突变导致，病情进展更快，可能在青少年期出现症状。
2.核心病理特征
- 肾髓质囊肿形成：囊肿集中在肾脏内髓部，伴随间质纤维化和肾小管萎缩。
- 高血压与蛋白尿：多数患者早期出现血压升高及微量蛋白尿。
- 肾功能渐进性下降：约50%患者在50岁前发展为终末期肾病（ESRD）。
二、临床表现
1.典型症状
- 夜尿增多：因浓缩功能受损导致多尿。
- 腰痛：囊肿压迫周围组织引发钝痛。
- 血尿：偶发镜下或肉眼血尿。
2.并发症
- 肾结石：高钙尿或尿酸代谢异常增加风险。
- 贫血与骨病：肾功能不全导致促红细胞生成素减少及矿物质代谢紊乱。
三、诊断与鉴别
1.影像学检查
| 检查方法 | 特点 |
|---|---|
| 腹部超声 | 初步筛查，可见髓质低回声区及小囊肿（直径<3cm）。 |
| CT/MRI | 确诊金标准，清晰显示囊肿分布及肾髓质萎缩。 |
2.鉴别诊断
需与多囊肾病（ADPKD）、髓质海绵肾等区分：
- ADPKD囊肿遍布皮质和髓质，且伴肝囊肿；
- 髓质海绵肾囊肿较小且无进行性肾衰竭。
四、治疗与管理
1.对症支持
- 控制血压：首选ACEI/ARB类药物延缓肾功能恶化。
- 纠正电解质紊乱：如低钾血症、代谢性碱中毒。
2.终末期肾病处理
- 透析：血液透析或腹膜透析维持生命。
- 肾移植：唯一根治手段，需排除肿瘤风险（如伴发肾细胞癌的MCKD亚型）。
五、预后与遗传咨询
- 疾病进展个体差异大，MCKD2患者平均生存期较MCKD1缩短约10-15年。
- 家族成员需通过基因检测或影像学筛查早期干预。
MCKD作为遗传性肾病，其复杂性在于基因型与表型的多样性。早期诊断、规范管理及家庭成员筛查是改善预后的关键。