出生后24小时内出现皮肤巩膜黄染
小儿家族性非溶血性黄疸综合征主要表现为皮肤和巩膜黄染，常在出生后不久出现，呈现间歇性加重，多因疲劳或情绪波动诱发。患儿通常无其他明显症状，但部分可能出现轻度消化不良、上腹胀痛及乏力感。尿液颜色可能加深，粪便颜色变浅，但一般不影响正常生长发育。
一、典型症状
- 1.皮肤与巩膜黄染出生后24小时内出现，巩膜发黄为典型表现。黄疸呈间歇性轻度，可因情绪波动、疲劳或感染加重。
- 2.消化系统表现轻度消化不良、食欲减退，偶见上腹胀痛。部分患儿可能出现恶心、呕吐或腹痛。
- 3.全身症状乏力感较常见，少数伴肝区不适。
二、伴随症状
| 症状类型 | 具体表现 | 常见诱因 |
|---|---|---|
| 尿液与粪便变化 | 尿液颜色加深，粪便颜色变浅 | 胆汁排泄异常 |
| 其他症状 | 体重增长缓慢、注意力不集中 | 长期胆红素代谢异常 |
- 尿液颜色加深和粪便变浅提示胆红素代谢异常 。
- 少数患儿可能出现生长发育迟缓，但多为暂时性 。
三、特殊人群表现
新生儿期特征
- 黄疸可能扩展至手脚心，需与病理性黄疸鉴别 。
- 严重时可能伴随拒奶、精神差等症状，需及时就医 。
小儿家族性非溶血性黄疸综合征以间歇性皮肤巩膜黄染为核心表现，多因诱因波动加重。消化系统症状和乏力感较常见，但整体预后良好，极少影响正常生活。家长需关注黄疸变化规律，避免过度焦虑，必要时通过基因检测明确诊断。