眼眶骨纤维异常增殖症
眼眶骨纤维异常增殖症是一种病因不明、缓慢进展的自限性先天性良性骨纤维组织疾病，原发于眼眶内的较少。
眼眶骨纤维异常增殖症是一种影响眼眶骨的正常结构和功能的骨骼发育异常疾病。其症状包括眼球突出、视力下降、眼眶疼痛等，严重时可导致面部畸形。发病机制可能与遗传、内分泌、环境等多种因素有关。治疗方法包括药物治疗和手术治疗，多数患者经过及时有效的治疗，症状可以得到改善，预后较好。
一、病因
发病原因
- 目前确切病因不明确，可能与外伤、感染、内分泌功能紊乱等因素导致局部血循环障碍有关。
- 可能与基因突变、内分泌紊乱、胚胎发育异常、局部创伤或感染等因素有关。
发病机制
骨纤维异常增殖症是一种纤维骨性病变，被认为是一种结构畸形，它可能在成骨期来自成熟骨质的特发性滞留，可仅累及1个或多个骨。
二、症状
常见症状
眼球垂直运动障碍、头部及眼后部疼痛并能听到连续不断的隆隆声、眨眼率减少、眨眼不止、夕阳综合征、视力障碍、听力减退、眼球突出、眼胀、远视屈光度数增加、骨骼肿块、眼睑肿胀且呈淡绿色。
临床类型
临床多分为3种类型，即单骨型、多骨不伴内分泌功能紊乱型和多骨伴内分泌功能紊乱型。侵犯眼眶者多为单骨型，以上颌骨和额骨多见。多骨伴内分泌功能紊乱型者常表现有第二性征早熟。
症状表现
- 面部不对称、眼球移位和眼球突出，进行性加重。
- 眼眶骨壁的骨纤维增生症因导致眼眶容积缩小可以出现头痛、眼球突出、下移位。
- 位于后组筛窦或蝶窦者可导致视神经管狭窄，引起视力下降，视野缺损，严重时视力丧失，同时可压迫第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ对脑神经产生相应症状。
- 位于颞骨的病变可影响外耳道，出现听力障碍。
- 位于额骨可产生上睑下垂和眶上神经感觉异常。
- 累及额骨可见额部弥漫隆起，无边界，无痛。
三、检查
病理学检查
- 大体观察病变呈灰白色，比正常骨组织稍软，切割时有一种坚固沙砾样感，无包膜。
- 光镜下观察见网状骨小梁的大小、形状和分布不一，病变有纤维组织间质，具有一致的、良性外观的纺锤形细胞。多数骨小梁缺乏成骨细胞，此特征有别于骨化纤维瘤。
影像学检查
- X线检查：可显示从骨质带状透明到弥漫骨密度增高，硬化。面部和颅底骨质常被累及，溶骨性改变常见于颅骨。
- 超声波检查：由于是骨增生性病变，如眶壁增生明显超声一般只显示眶内脂肪垫减小或眶壁隆起。
- CT扫描：CT是诊断本病的主要方法。病变主要累及眶壁、额骨、筛骨、上颌骨、蝶骨甚至全颅骨。CT显示骨增生呈弥漫性，无边界。
- MRI：MRI对了解本病的内部结构特征和确定骨内和骨外的范围非常重要。它对眶尖和视神经管的边界确定与其他影像相比更清晰。
四、治疗
药物治疗
对于症状较轻或处于疾病早期的患者，可使用药物缓解症状，如双膦酸盐类药物（如阿仑膦酸钠、帕米膦酸二钠、唑来膦酸等），有助于抑制骨吸收。
手术治疗
当药物治疗效果不佳，或者出现严重的眼球突出、视力障碍、面部畸形等情况时，需要进行手术治疗，如刮除术、切除术等。
五、预后
- 预后情况
- 多数患者经过及时有效的治疗，症状可以得到改善，预后较好。但部分患者可能会出现病情复发或进展。
- 若蝶骨受累，视神经受压迫可发生极度视力丧失。若早期发现视神经受累，及时治疗，失明常可防止。对大多数患者，预后尚好，但少数患者可发生恶变。
眼眶骨纤维异常增殖症是一种较为少见但可能对眼部功能和外观产生严重影响的疾病。患者应及时就医，根据具体情况选择合适的治疗方法，并在治疗后注意随访观察。保持良好的生活习惯，避免头部外伤，定期进行眼部检查等，可能有助于早期发现和处理问题。