远端肾小管性酸中毒，别名远端肾小管酸中毒、I 型肾小管酸性中毒，是由于远端肾小管排泌 H⁺障碍，尿 NH₄⁺及可滴定酸排出减少所致的一种疾病。它是一种肾脏疾病，可分为原发性和继发性，原发性与遗传有关，继发性可由多种疾病引发。患者会出现多饮、尿频、代谢性酸中毒等症状，还可能引发营养障碍、佝偻病等并发症。
（一）远端肾小管性酸中毒的概述
- 定义与别名：远端肾小管性酸中毒也被称为远端肾小管酸中毒、I 型肾小管酸性中毒，是因远端肾小管排泌 H⁺出现障碍，使得尿 NH₄⁺及可滴定酸排出减少而导致的病症。
- 发病机制：主要是远端肾小管泌氢功能出现问题，导致体内酸碱平衡失调，尿液偏酸，体内酸负荷增加，进而引发一系列症状。
（二）病因分类
- 原发性病因：通常是先天性肾小管功能缺陷，属于常染色体显性遗传，也存在隐性遗传和特发病例，有家族史，大多呈散发性。
- 继发性病因：可由多种疾病引起，如慢性肾盂炎、特发性高γ - 球蛋白血症、干燥综合征、原发性胆汁性肝硬化、系统性红斑狼疮等。
以下是原发性和继发性病因的对比表格：
| 病因类型 | 特点 | 具体情况 |
|---|---|---|
| 原发性 | 与遗传相关 | 常染色体显性遗传、隐性遗传、特发病例，有家族史，多散发性 |
| 继发性 | 由其他疾病引发 | 慢性肾盂炎、特发性高γ - 球蛋白血症、干燥综合征等多种疾病 |
（三）症状表现
- 典型症状
- 代谢性酸中毒症状：患者会出现厌食、恶心、呕吐、生长发育迟缓等典型的代谢酸中毒症状。
- 泌尿系统症状：多饮、尿频、尿急、尿痛、多尿、肾绞痛、血尿等。
- 其他症状：四肢乏力、肌无力、骨痛、关节疼痛等。
- 不同程度症状差异：病情较轻的患者可能没有明显其他症状，严重的患者可能伴随低钾血症、酸中毒骨痛、肾结石、小儿佝偻病等。
（四）并发症
- 营养障碍：由于患者出现厌食、恶心、呕吐等症状，影响营养物质的摄入和吸收，从而导致营养障碍。
- 佝偻病：体内酸碱平衡失调影响钙、磷等矿物质的代谢，小儿患者容易出现佝偻病。
- 肾结石、肾钙化：尿液成分改变，容易形成结石和钙化。
（五）治疗方法
- 纠正代谢性酸中毒：根据病情轻重，服用碳酸氢钠或用复方枸橼酸钠合剂口服。
- 补钾：可用枸橼酸合剂或枸橼酸钾合剂。
- 补充钙剂与维生素 D：对于出现佝偻病、骨软化症等严重情况的患者，可给予补充钙剂与维生素 D。
（六）注意事项
- 饮食方面：给予低脂、易消化、低蛋白、低盐饮食，避免喝酒，不吃油腻辛辣的食物，可适当吃黄瓜、西红柿、猕猴桃等富含纤维素的食物，以促进肾脏排泄，同时注意补充含钾高的食物。
- 生活习惯：注意保暖，避免受凉，多休息，保持充足的水分摄入，促进体内离子平衡。
- 定期检查：定期复查电解质和肾功能指标，以便及时发现并处理任何变化。
远端肾小管性酸中毒是一种需要引起重视的肾脏疾病。了解其病因、症状、并发症、治疗方法和注意事项，有助于患者及家属更好地应对该疾病。早诊断、早治疗对于控制病情、减少并发症的发生至关重要，患者在日常生活中也应严格遵循注意事项，以维持身体健康。
