5%～10%
重叠综合征（Overlap Syndrome，OS）是指两种或两种以上结缔组织病（如系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎等）同时或先后出现的疾病状态，主要表现为皮肤、关节、肌肉、内脏等多系统受累症状，具体表现取决于重叠的疾病类型。
一、核心定义与发病特点
重叠综合征的本质是自身免疫功能异常导致的多系统损害，可同时发生（同一时期符合两种疾病诊断）或先后发生（不同时期出现不同疾病）。好发于育龄女性，常见重叠类型包括系统性红斑狼疮（SLE） 与硬皮病（SSc）、硬皮病与皮肌炎/多发性肌炎（DM/PM）、SLE与类风湿关节炎（RA） 等组合，约占结缔组织病患者的5%～10%。
二、常见重叠类型的典型症状
1. 系统性红斑狼疮（SLE）与硬皮病（SSc）重叠
- 早期表现：以SLE症状为主，如面部红斑、脱发、口腔溃疡、关节肿痛、蛋白尿等。
- 进展后表现：逐渐出现皮肤硬化（手指及面部皮肤紧绷、增厚）、雷诺现象（肢端遇冷后苍白→发紫→潮红）、吞咽困难（食管蠕动减慢）、肺纤维化（胸闷、呼吸困难），面部红斑发生率降低，雷诺现象发生率显著升高。
2. 硬皮病（SSc）与皮肌炎/多发性肌炎（DM/PM）重叠
- 核心症状：雷诺现象（首发常见）、四肢近端肌无力（如抬臂、爬楼困难）、肌痛（按压肌肉时疼痛）、关节痛或关节炎。
- 皮肤与内脏表现：皮肤硬化多局限于四肢（躯干少见），可伴Gottron征（指关节伸面紫红色丘疹）或向阳疹（眼睑周围水肿性红斑）；内脏受累以食管蠕动减慢（吞咽不畅）和肺纤维化（活动后气短）为主。
3. 系统性红斑狼疮（SLE）与类风湿关节炎（RA）重叠
- SLE典型症状：皮疹、口腔溃疡、脱发、蛋白尿、贫血等。
- RA叠加表现：对称性多关节炎（手指、腕关节肿胀疼痛）、晨僵（晨起关节僵硬>1小时）、类风湿结节（皮下硬结节，常见于肘部），晚期可出现关节畸形（如“天鹅颈”“纽扣花”样改变）。
4. 系统性红斑狼疮（SLE）与多发性肌炎（PM）重叠
- 共性表现：皮疹、关节痛、发热等SLE基础症状。
- 肌炎特征：近端肌无力（梳头、蹲起困难）、肌萎缩（肌肉变细）、肌酶升高（血液检查可见肌酸激酶升高），严重时出现吞咽肌受累（饮水呛咳）。
三、不同重叠类型的症状对比表
| 重叠类型 | 皮肤表现 | 关节肌肉症状 | 内脏受累 | 特征性体征 |
|---|---|---|---|---|
| SLE+SSc | 皮肤硬化（四肢为主）、雷诺现象 | 关节肿痛 | 肺纤维化、食管蠕动减慢 | 面部红斑少，雷诺现象常见 |
| SSc+DM/PM | 四肢皮肤硬化、Gottron征 | 近端肌无力、肌痛、关节痛 | 食管功能障碍、肺纤维化 | 雷诺现象首发，肌酶升高 |
| SLE+RA | 面部红斑、脱发 | 多关节炎、晨僵、关节畸形 | 蛋白尿、贫血 | 类风湿结节，抗CCP抗体阳性 |
| SLE+PM | 蝶形红斑、皮疹 | 近端肌无力、肌萎缩 | 蛋白尿、吞咽困难 | 肌电图示肌源性损害 |
四、全身多系统症状总结
重叠综合征的症状具有多样性和重叠性，除上述典型表现外，还可累及全身系统：
- 心血管系统：心包炎、心律失常、肺动脉高压；
- 消化系统：腹痛、肠梗阻（硬皮病重叠时）；
- 血液系统：贫血、白细胞减少、血小板降低（SLE重叠时）；
- 神经系统：头痛、癫痫（SLE重叠时）。
症状严重程度与重叠疾病的类型和受累器官数量相关，早期识别雷诺现象、皮疹、肌无力等预警信号，及时就医可改善预后。
重叠综合征的症状复杂且缺乏特异性，需结合临床表现、实验室检查（如抗核抗体、肌酶、影像学）综合判断。早期诊断和规范治疗可有效控制病情进展，减少器官损害风险。
