约50%的患者在发病后1-3年内视力降至0.1以下，且目前无法治愈。
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种由线粒体DNA突变引起的遗传性眼病，主要表现为双眼无痛性视力急剧下降，多发于青少年及青年男性。其严重性体现在不可逆的视力损伤和缺乏特效治疗手段，但疾病进展速度和最终视力损害程度存在个体差异。
一、疾病特征
遗传机制
- 母系遗传：突变基因通过线粒体DNA（如m.11778G>A、m.3460G>A等）由母亲传递，男性更易发病。
- 不完全外显：约50%携带突变的个体终身无症状。
临床表现
- 急性期：单眼或双眼中心视力迅速下降，伴色觉障碍，通常无眼痛或红肿。
- 慢性期：视神经萎缩，视力稳定但难以恢复，部分患者保留周边视力。
| 对比项 | LHON典型表现 | 其他视神经病变 |
|---|---|---|
| 视力下降速度 | 数周至数月 | 数小时至数天（如炎症） |
| 疼痛感 | 无 | 常见（如视神经炎） |
| 遗传性 | 母系遗传 | 多为散发或复杂遗传 |
二、疾病管理与预后
治疗现状
- 支持疗法：辅酶Q10、艾地苯醌可能延缓进展，但疗效有限。
- 基因治疗：临床试验中（如GS011针对m.11778G>A突变），尚未普及。
预后因素
- 突变类型：m.3460G>A突变者预后稍好，约20%可自发改善。
- 年龄与性别：青少年男性预后较差，女性携带者症状较轻。
尽管Leber遗传性视神经病变对生活质量影响显著，但患者可通过低视力辅助工具适应生活。早期基因检测和遗传咨询有助于家庭规划，而科研进展为未来治疗带来希望。
