【眼眶横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，占儿童软组织肉瘤的5%-8%。
眼眶横纹肌肉瘤是一种起源于横纹肌细胞的恶性肿瘤，多见于儿童和青少年，成人病例较少。它通常发生在眼眶区域，但也可能侵犯周围组织或远处转移。由于其侵袭性强，早期诊断和治疗对预后至关重要。
一、疾病概述
定义与特征
- 眼眶横纹肌肉瘤是一种来源于横纹肌的恶性肿瘤，具有快速生长和局部浸润的特点。
- 主要发生在10岁以下儿童，男性略多于女性。
流行病学
- 发病率：每年约4-7例/百万儿童。
- 占所有儿童恶性肿瘤的3%-5%。
病理类型
类型 特征 胚胎型 最常见，占60%-70%，预后相对较好。 腺泡型 侵袭性强，易转移，占20%-30%。 多形型 罕见，多见于成人，恶性程度高。
二、临床表现
常见症状
- 眼球突出：最早出现的症状，多为单侧。
- 眼睑肿胀：伴随红肿或疼痛。
- 视力下降：肿瘤压迫视神经导致。
伴随症状
复视、流泪、结膜充血等。
进展期表现
肿瘤侵犯鼻窦或颅内时，可能出现头痛、鼻塞等。
三、诊断方法
影像学检查
- MRI：首选，可清晰显示肿瘤范围。
- CT：辅助评估骨质破坏。
病理活检
确诊金标准，需通过手术或穿刺获取组织。
分期评估
分期 描述 I期 肿瘤局限，可完全切除。 II期 局部浸润，切除后残留微小病灶。 III期 肿瘤无法完全切除。 IV期 远处转移。
四、治疗策略
手术治疗
- 早期局限肿瘤可尝试完全切除。
- 术后需结合放化疗。
放射治疗
- 用于无法完全切除或高危病例。
- 剂量：45-55 Gy。
化学治疗
- 常用药物：长春新碱、环磷酰胺、阿霉素。
- 疗程：6-12个月。
靶向与免疫治疗
研究阶段，部分病例尝试PD-1抑制剂。
五、预后与随访
生存率
5年生存率：I-II期70%-90%，III-IV期30%-50%。
复发风险
局部复发率约20%-30%，需长期监测。
随访建议
每3-6个月复查影像学。
眼眶横纹肌肉瘤虽然罕见，但早期发现和规范治疗可显著改善预后。家长和医生需警惕儿童不明原因的眼球突出，及时就医。
