约90%的病例在5岁前确诊，是儿童最常见的眼内恶性肿瘤。
小儿视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma, RB）是一种起源于视网膜未成熟细胞的恶性肿瘤，具有遗传性和非遗传性两种类型。作为婴幼儿眼癌的主要类型，其典型表现为白瞳症（瞳孔区出现白色反光）或斜视。早期诊断和治疗对保留视力及生存率至关重要，整体治愈率可达95%以上，但晚期病例预后较差。
一、病因与遗传机制
遗传因素
- RB1基因突变是主要病因，约40%为遗传性（常染色体显性遗传），60%为散发性。
- 双侧病例通常为遗传性，且患者未来子女患病风险达50%。
非遗传因素
体细胞突变导致单侧肿瘤，无家族史者风险低于5%。
| 遗传类型 | 占比 | 肿瘤位置 | 后代风险 |
|---|---|---|---|
| 遗传性 | 40% | 双侧/多灶 | 50% |
| 非遗传性 | 60% | 单侧 | <5% |
二、临床表现与诊断
典型症状
- 白瞳症（60%病例）：光线照射时瞳孔呈白色反光。
- 斜视（20%病例）：因肿瘤影响视力协调性。
- 晚期可能出现眼红、疼痛或眼球突出。
诊断方法
- 眼底检查：直接观察视网膜病变。
- 超声/MRI：评估肿瘤大小及浸润范围。
- 基因检测：确认RB1突变，指导家族筛查。
三、治疗与预后
治疗方案
- 局部治疗：激光、冷冻疗法（适用于早期小肿瘤）。
- 化疗：缩小肿瘤后联合局部治疗（中晚期）。
- 眼球摘除：肿瘤巨大或视神经受侵时的最终手段。
预后因素
- 5年生存率：早期>95%，晚期降至60%。
- 视力保留率：单侧病例约50%，双侧病例不足20%。
| 分期 | 治疗选择 | 生存率 | 视力保留可能 |
|---|---|---|---|
| 早期（眼内） | 激光/冷冻 | >95% | 高 |
| 晚期（眼外） | 化疗+眼球摘除 | 60% | 极低 |
小儿视网膜母细胞瘤的防治核心在于早筛早治，尤其对有家族史的新生儿需在出生后4周内进行眼底检查。尽管现代医学显著提升了生存率，但晚期病例仍面临视力丧失甚至生命威胁。遗传咨询与定期随访对降低家族风险至关重要。
