约50%的病例与年龄相关性晶状体改变有关

剥脱综合征是一种以异常纤维蛋白物质在眼内及全身组织沉积为特征的疾病，其病因复杂，涉及遗传、环境及眼部结构退行性变化等多因素交互作用。

一、主要病因

1. 遗传因素

   • 基因突变：LOXL1基因变异是主要遗传风险，尤其在北欧人群中携带率高达90%。
   • 家族聚集性：约10%-20%患者有家族史，提示常染色体显性遗传倾向。

2. 年龄与退行性变

   • 晶状体老化：50岁以上人群发病率显著上升，与晶状体上皮细胞代谢异常相关。
   • 细胞外基质异常：基底膜降解障碍导致纤维蛋白沉积，形成特征性“白色絮状物”。

3. 环境与全身因素

   • 紫外线暴露：高海拔地区发病率更高，可能与紫外线加速氧化损伤有关。
   • 全身性疾病：如阿尔茨海默病、心血管疾病患者中剥脱物质沉积更常见。

二、次要诱因

1. 眼部解剖异常

   • 前房角狭窄：房水排出受阻可能加速剥脱物质堆积。
   • 虹膜色素脱失：色素颗粒与纤维蛋白结合，加重青光眼风险。

2. 全身代谢异常

   同型半胱氨酸升高：与血管内皮损伤协同促进疾病进展。

剥脱综合征的发病是多因素共同作用的结果，早期识别高危人群并针对性干预可延缓病情。患者需关注遗传背景、年龄相关变化及环境暴露，定期进行眼科检查以预防并发症。