结肠闭锁是一种罕见的先天性消化道畸形，发病率约为 1/20000-1/50000 活产儿，男女发病比例接近 1:1。
该疾病指胎儿在胚胎发育阶段，结肠肠管发生异常闭塞或狭窄，导致肠道连续性中断，无法正常输送胎粪和消化物，属于新生儿肠梗阻的重要病因之一。患儿出生后常表现为腹胀、呕吐、胎粪排出延迟或无法排出等症状，若未及时诊断和治疗，可能引发肠穿孔、腹膜炎、感染性休克等严重并发症，甚至危及生命，目前主要通过手术治疗恢复肠道通畅，多数患儿术后预后良好。
一、疾病分型与病理特征
根据结肠闭锁的解剖结构和病理形态，临床主要分为以下三型，各型在病变特点、常见部位和预后上存在明显差异：
| 分型 | 病理特征 | 常见发病部位 | 占比 | 预后特点 |
|---|---|---|---|---|
| Ⅰ 型（膜状闭锁） | 肠管连续性存在，肠腔内有纤维隔膜阻塞，隔膜两端肠管扩张与狭窄对比明显，无肠管缺失 | 乙状结肠、降结肠 | 约 10%-15% | 病变简单，手术难度低，预后最佳 |
| Ⅱ 型（盲端闭锁） | 肠管分为近、远两个盲端，盲端间有纤维条索连接，肠管无明显缺失，两端距离较近 | 结肠各段均可能发生 | 约 20%-30% | 需切除纤维条索并吻合肠管，预后较好 |
| Ⅲ 型（多节段闭锁） | 肠管存在多段缺失，盲端间距离较远，常合并其他消化道畸形（如肠旋转不良） | 全结肠均可受累，以横结肠、升结肠多见 | 约 55%-70% | 手术复杂，术后并发症风险高，预后相对较差 |
二、病因与发病机制
结肠闭锁的病因尚未完全明确，目前医学界认为是遗传因素与环境因素共同作用的结果，主要包括以下两类：
- 胚胎发育异常：胎儿在孕 4-8 周时，结肠肠管经历 “空化期”（肠管由实心条索分化为空心管道），若此阶段受到病毒感染（如巨细胞病毒）、药物影响（如某些抗癫痫药）或母体糖尿病、妊娠期高血压等因素干扰，可能导致肠管空化失败，形成闭锁或狭窄。
- 遗传因素：部分病例存在家族遗传倾向，研究发现染色体异常（如 21 三体综合征）或特定基因突变（如 SHH 基因、WNT 基因）可能增加发病风险，此类患儿常合并其他先天性畸形（如心脏缺陷、泌尿系统异常）。
三、临床表现
结肠闭锁的症状多在新生儿出生后 24-48 小时内出现，典型表现与闭锁部位、程度相关，主要包括：
- 腹胀：最常见的早期症状，闭锁部位越靠近结肠近端（如升结肠），腹胀出现越早且越明显，腹壁可见扩张的肠型，严重时可导致呼吸困难；远端结肠闭锁（如乙状结肠）腹胀进展相对缓慢。
- 呕吐：呕吐物初为胃内容物（淡黄色或奶汁），若梗阻时间较长，肠管内胆汁或粪便反流，呕吐物可变为黄绿色（含胆汁）或褐色（含粪便样物质），提示梗阻严重。
- 胎粪排出异常：正常新生儿出生后 24 小时内排出墨绿色胎粪，结肠闭锁患儿多表现为胎粪排出延迟（超过 24-48 小时）或仅排出少量灰白色黏液样物质，无正常胎粪，此为重要诊断依据之一。
- 全身症状：若未及时治疗，患儿可出现脱水（皮肤弹性差、尿量减少）、电解质紊乱（低钠、低钾）、感染（发热或体温不升）等全身症状，严重时发展为感染性休克。
四、诊断方法
临床诊断需结合临床表现、影像学检查和实验室检查，以明确闭锁部位、分型及是否合并其他畸形：
- 腹部 X 线检查：首选初步检查手段，典型表现为 “肠管扩张伴气液平”，即腹部 X 线片可见多个扩张的结肠肠袢，每个肠袢内有气体和液体形成的水平液面，远端肠管无气体，可初步判断梗阻部位。
- 钡剂灌肠检查：确诊关键检查，通过肛门注入钡剂后观察结肠形态，可清晰显示闭锁部位的盲端、狭窄程度及结肠整体结构，同时排除其他疾病（如先天性巨结肠），但需注意术后清洁肠道，避免钡剂残留引发梗阻。
- 腹部超声检查：无辐射、可重复，适合新生儿，能明确肠管扩张程度、盲端位置，同时评估是否合并肠穿孔、腹水或其他腹部畸形（如胆道闭锁、肾脏异常）。
- 实验室检查：包括血常规（判断是否感染）、血生化（评估脱水和电解质紊乱程度）、血气分析（了解酸碱平衡），为治疗方案制定提供依据。
五、治疗原则与方法
结肠闭锁的治疗以手术治疗为核心，需结合患儿全身状况制定个体化方案，同时配合术前支持治疗和术后护理：
- 术前支持治疗：目的是改善患儿全身状况，为手术创造条件，包括：①胃肠减压：通过插入胃管引流胃内液体和气体，减轻腹胀和呕吐；②液体复苏：静脉输注生理盐水、葡萄糖溶液，纠正脱水和电解质紊乱；③抗感染治疗：若合并感染，使用广谱抗生素（如青霉素类、头孢类）控制感染；④保暖和营养支持：维持体温稳定，必要时给予静脉营养（PN）补充能量。
- 手术治疗：根据闭锁分型和患儿情况选择手术方式，常见术式包括：①肠管吻合术：适用于 Ⅰ 型、Ⅱ 型闭锁，切除病变肠段（狭窄或闭锁部位）后，将正常肠管两端吻合，恢复肠道连续性；②肠造瘘术：适用于 Ⅲ 型闭锁、患儿全身状况差或合并肠穿孔的情况，先在腹壁做一个临时造瘘口，排出肠道内容物，待患儿体重增长、全身状况改善后（通常 3-6 个月），再行二次手术关闭造瘘口；③结肠次全切除术：仅用于全结肠闭锁或多节段严重闭锁，切除大部分病变结肠后，将剩余肠管与直肠吻合。
- 术后护理与随访：术后需密切监测生命体征，继续胃肠减压至肠道功能恢复（排气、排便），逐渐过渡到经口喂养（从母乳或配方奶开始，少量多次）；同时注意伤口护理，预防感染。术后需定期随访（每 1-3 个月一次），评估肠道功能、生长发育情况，及时处理术后并发症（如肠粘连、吻合口狭窄）。
六、预后与并发症
- 预后情况：结肠闭锁的预后主要取决于闭锁分型、诊断治疗时机及是否合并其他畸形。①Ⅰ 型、Ⅱ 型闭锁：若在出生后 72 小时内确诊并手术，无严重合并症，术后肠道功能恢复良好，90% 以上患儿可正常生长发育，接近正常儿童寿命；②Ⅲ 型闭锁或合并心脏、泌尿系统畸形者：预后相对较差，术后并发症发生率高（约 30%-50%），部分患儿可能出现长期肠道功能紊乱（如慢性腹泻、营养不良）。
- 常见并发症：①早期并发症：术后 24-72 小时内可能出现肠穿孔（吻合口漏）、腹腔感染、出血，需紧急手术治疗；②中期并发症：术后 1-3 个月内常见肠粘连（表现为阵发性腹痛、呕吐）、吻合口狭窄（排便困难、腹胀），需通过胃肠减压、灌肠或再次手术解除；③远期并发症：少数患儿可能出现短肠综合征（因切除过多肠管导致吸收不良）、营养不良、生长发育迟缓，需长期静脉营养支持和饮食管理。
结肠闭锁虽为严重先天性畸形，但随着新生儿外科技术的发展、早期诊断率的提高及围手术期护理的完善，多数患儿通过及时治疗可恢复正常肠道功能，实现正常生长发育。家长若发现新生儿出现腹胀、呕吐、胎粪排出异常等症状，应立即就医，避免延误治疗时机；术后需严格遵循医生指导进行护理和随访，降低并发症风险，助力患儿健康成长。
今天的日期：2025 年 09 月 17 日 星期三
