发病率约1/16,000至1/32,000，确诊需结合临床表现与基因检测。
不动纤毛综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要因纤毛结构或功能异常导致黏液清除障碍及免疫缺陷，常见于呼吸道、内脏器官及生殖系统。其症状多样且复杂，需通过多学科综合评估明确诊断。
一、核心症状体系
1.呼吸系统表现
- 慢性呼吸道感染：反复发作的鼻窦炎、中耳炎、肺炎，尤其在儿童期显著。
- 黏液滞留：鼻腔、支气管分泌物积聚，伴随咳嗽、咳痰及喘息。
- 嗅觉减退或丧失：因鼻黏膜纤毛功能障碍影响气味感知。
2.内脏结构异常
- 内脏逆位（坐位）：约50%患者表现为心脏、肝脏等器官位置反向排列。
- **Kartagener三联征**：结合慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏逆位的经典表现。
3.不育或生育力下降
- 男性不育：精子尾部运动异常导致受精能力受损。
- 女性不孕：输卵管纤毛功能障碍影响卵子运输。
4.其他系统受累
- 中耳炎并发症：听力下降、鼓膜增厚等。
- 神经系统异常：少数病例伴脑积水或颅神经麻痹。
二、临床特征对比表
| 症状类型 | 典型表现 | 发生率 | 诊断意义 |
|---|---|---|---|
| 呼吸道症状 | 慢性咳嗽、脓性痰、肺部感染 | 90%-100% | 核心诊断依据 |
| 内脏异位 | 心脏位于右侧（dextrocardia） | 50% | 遗传学分型的重要线索 |
| 不育症 | 精子活力低下或输卵管阻塞 | 80%-90% | 成人期常见就诊原因 |
| 先天畸形 | 先天性心脏病、气道软化 | 10%-20% | 需多学科评估 |
三、诊断与鉴别要点
1.影像学特征
- 高分辨率CT：显示支气管扩张、鼻窦黏膜增厚及内脏位置异常。
- 超声或MRI：评估内脏结构及脑部病变（如脑积水）。
2.实验室检查
- 基因检测：DYX1C1、DNAH5等纤毛相关基因突变分析。
- 纤毛活检：电子显微镜下观察纤毛结构缺陷（如缺失中央微管）。
3.鉴别诊断
需与囊性纤维化、原发性纤毛不动综合征（PCD）及其他遗传性肺病区分，重点通过基因检测及纤毛功能实验确认。
四、疾病进展与预后
多数患者需长期管理呼吸道感染，部分因肺功能衰竭需肺移植。早期干预（如物理排痰、免疫调节）可延缓并发症，但目前尚无根治方法。
不动纤毛综合征的识别依赖于对多系统症状的综合认知，及时诊断可改善生活质量并减少严重并发症风险。
