50%患者合并青光眼，1/4～1/2视神经胶质瘤患者合并神经纤维瘤病
眼部神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，可累及眼睑、眼眶、虹膜、视神经等多个眼部结构，表现为眼睑畸形、眼球突出、虹膜结节、视力障碍等症状，部分患者还伴随皮肤咖啡斑等全身表现。
一、眼部症状与表现
1. 眼睑病变
- 丛状神经纤维瘤：多见于上睑，单侧或双侧发病，表现为睑皮下弥漫性增生的软性肿块，质地如面团状，可导致机械性上睑下垂，形成特征性的“S”状眼睑畸形，严重时睑裂延长、上睑外翻。
- 色素异常：病变区域皮肤常伴随色素沉着或咖啡斑，颞部皮肤受累明显。
2. 眼眶异常
- 眼球突出：眶内结节状或丛状神经纤维瘤可推挤眼球突出；眶壁（如蝶骨）发育不良导致骨质缺失，甚至脑膜或脑组织疝入眶内，引发搏动性眼球突出（无血管杂音）。
- 骨质改变：CT或MRI可见眶外壁、眶顶骨质缺失，眶上裂扩大。
3. 葡萄膜与虹膜病变
- 虹膜错构瘤（Lisch结节）：双侧虹膜表面可见半球形白色或黄棕色隆起结节，境界清楚，16岁后逐渐增多，是疾病的特征性体征。
- 脉络膜错构瘤：发生率约30%，表现为棕黑色扁平或轻度隆起的散在病灶，多位于色素丰富区域。
4. 视神经与视网膜病变
- 视神经胶质瘤/错构瘤：约1/4～1/2患者合并视神经胶质瘤，表现为单侧眼球进行性突出、视力丧失、视盘水肿或萎缩，影像学检查可见视神经肿大。
- 视网膜胶质错构瘤：可导致视网膜结构异常，影响视觉功能。
5. 其他眼部并发症
- 青光眼：50%患者因前房角异常组织阻塞引发先天性青光眼，眼球直径增大，眼压升高可导致眼痛、头痛。
- 角膜与巩膜改变：角膜神经粗大，结膜、浅层巩膜可见纤维增生或肿物，巩膜色素沉着。
二、全身伴随表现
1. 皮肤异常
- 咖啡斑：出生时或幼年出现，躯干部多见，直径>15mm（青春期后）或>6mm（青春期前），数量超过6个具有诊断意义。
- 皮肤神经纤维瘤：青春期后出现，表现为多发性带蒂或弥漫性结节，触诊似“虫袋”感（神经瘤性象皮病），沿神经干分布，大小从豌豆至鸡蛋不等。
2. 骨骼与神经系统病变
- 骨骼发育不良：蝶骨、脊柱或肢体骨质缺损，可伴脊柱侧曲、假关节病。
- 中枢神经系统肿瘤：脑膜瘤、双侧听神经瘤（Ⅱ型神经纤维瘤病特征）等，可引发颅内高压、眩晕、视野缺损。
三、NF-1与NF-2型眼部表现对比
| 特征 | NF-1型（周围型） | NF-2型（中枢型） |
|---|---|---|
| 眼部主要病变 | 眼睑丛状神经纤维瘤、虹膜Lisch结节、视神经胶质瘤 | 双侧听神经瘤、晶状体后囊下白内障 |
| 眼球突出 | 常见（眶内肿瘤或骨质缺损） | 少见（多因颅内肿瘤压迫） |
| 青光眼风险 | 高（50%合并） | 低 |
| 皮肤咖啡斑 | 必有（6个以上） | 少见 |
眼部神经纤维瘤病的症状具有多样性和进行性，早期识别眼睑“S”状畸形、虹膜Lisch结节、皮肤咖啡斑等特征性表现，有助于及时诊断和干预，以保护视力和改善生活质量。
