目前针对珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变的治疗有效率可达70%-85%。
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变的治疗需结合病因干预、局部治疗和全身管理，通过控制贫血程度、改善视网膜缺血状态、抑制新生血管形成等多维度手段，可有效延缓病变进展并保护视力。
（一）基础治疗
输血治疗
定期输血是维持血红蛋白水平的关键措施，目标值为90-120g/L。高输血量可显著降低视网膜缺氧风险，但需注意铁过载并发症。铁螯合剂应用
常用药物包括去铁胺、去铁酮和地拉罗司，其疗效对比见下表：
| 药物名称 | 给药方式 | 起效时间 | 常见副作用 | 适用人群 |
|---|---|---|---|---|
| 去铁胺 | 皮下注射 | 1-2周 | 听力下降 | 重度患者 |
| 去铁酮 | 口服 | 3-6个月 | 粒细胞减少 | 中度患者 |
| 地拉罗司 | 口服 | 2-4周 | 肾功能影响 | 儿童患者 |
- 基因治疗
造血干细胞移植是根治性手段，5年生存率超80%，但受供体限制；基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）正处于临床试验阶段，有望成为未来方向。
（二）局部眼科治疗
激光光凝术
适用于视网膜无灌注区面积＞5DD（视盘直径）的患者，通过破坏缺血区域减少血管内皮生长因子（VEGF）分泌，有效率约65%。抗VEGF药物
雷珠单抗和阿柏西普玻璃体腔注射可快速消退黄斑水肿和新生血管，但需每4-6周重复治疗。玻璃体手术
针对玻璃体积血或视网膜脱离患者，手术时机选择至关重要：
| 并发症类型 | 最佳手术时机 | 术后视力改善率 |
|---|---|---|
| 局限性积血 | 1-3个月内 | 70%-80% |
| 广泛性积血 | 2周内 | 50%-60% |
| 牵拉性脱离 | 紧急手术 | 40%-50% |
（三）综合管理策略
定期筛查
建议珠蛋白生成障碍性贫血患者每年进行眼底造影和光学相干断层扫描（OCT）检查，早期病变检出率可提高3倍。生活方式干预
避免剧烈运动以防眼底出血，补充维生素A和抗氧化剂有助于保护光感受器细胞。多学科协作
血液科、眼科和遗传科联合制定个体化方案，可使严重视力丧失风险降低40%。
通过规范化的输血、去铁治疗结合精准的眼科干预，大多数患者可维持有用视力；新兴的基因疗法和抗VEGF药物为晚期病变提供了新希望，但需长期随访评估疗效与安全性。
