视力减弱、肥胖、多指（趾）、性腺发育不良、智力低下
小儿视网膜色素变性 - 肥胖 - 多指综合征是一种先天遗传性疾病，主要症状包括视力减弱、肥胖、多指（趾）畸形，还可能伴有性腺发育不良、智力低下等情况。以下为您详细介绍该疾病的症状表现。
一、典型症状
- 眼部症状 视网膜色素变性是本病重要特征，约 90% - 95%的患者伴发非典型或典型的视网膜色素变性。常见视力减弱、夜盲症状，部分患者甚至完全失明。还可能出现眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。
- 性腺功能不全 外阴呈幼稚型。男婴常表现为小阴茎、小睾丸或隐睾，至青春发育期不出现第二性征。国外报告该综合征有 75%男患者出现性功能低下，50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。
- 多指（趾）畸形 大多患者有多指（趾）或并指（趾）情况，少数可出现指端分叉等其他指（趾）畸形。
- 肥胖 以躯干为主的肥胖是常见症状之一。
- 智力低下 患者存在程度不等的智力低下表现。
二、其他症状
- 生长发育缓慢 可呈侏儒状态，生长发育较同龄人缓慢。
- 其他异常 有颅骨变形、骨质疏松、眼睑下垂、皮肤色素斑等表现。
三、症状对比
| 症状类型 | 具体症状 | 表现特点 |
|---|---|---|
| 典型症状 | 视力减弱、夜盲 | 由视网膜色素变性导致，部分患者可失明 |
| 性腺功能不全 | 男婴小阴茎、小睾丸或隐睾，青春期无第二性征；女性促性腺功能低下 | |
| 多指（趾）畸形 | 多指（趾）、并指（趾）或指端分叉等 | |
| 肥胖 | 以躯干为主 | |
| 智力低下 | 程度不等 | |
| 其他症状 | 生长发育缓慢 | 呈侏儒状态 |
| 其他异常 | 颅骨变形、骨质疏松、眼睑下垂、皮肤色素斑等 |
小儿视网膜色素变性 - 肥胖 - 多指综合征症状多样，涉及多个系统。了解这些症状有助于早发现、早诊断该疾病。由于这是一种遗传性疾病，若家族中有相关病史，更应密切关注儿童的生长发育情况，出现异常及时就医。
