典型症状：贫血、血红蛋白尿、血栓形成、感染倾向和疲劳乏力

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种由PIG-A基因突变导致的获得性造血干细胞克隆性疾病，主要表现为慢性血管内溶血、血栓形成及骨髓衰竭。

一、血红蛋白尿

1. 典型表现

• 尿液颜色：患者在睡眠后会出现酱油色或浓茶色尿液，这是由于补体介导的血管内溶血导致血红蛋白从尿中排出。
• 伴随症状：溶血发作时可伴有腰背酸痛，严重时可能出现急性肾功能损伤。

2. 发作规律

• 时间相关：血红蛋白尿一般在早晨较重，下午较轻，常与睡眠有关。
• 诱发因素：感染、月经、输血、手术、饮酒、疲劳、情绪波动及服用药物如铁剂、VitC、阿司匹林、磺胺药等都可能诱发血红蛋白尿。

二、贫血

1. 症状表现

• 面色苍白：由于血红蛋白持续下降，患者会出现面色苍白。
• 头晕心悸：贫血还会导致头晕、心悸等症状。
• 心脏影响：长期贫血可能引发心脏扩大和心力衰竭。

2. 贫血程度

与溶血频率相关：贫血程度与溶血发作的频率相关，溶血越频繁，贫血越严重。

三、血栓形成

1. 发生部位

静脉血栓：约40%的患者会发生静脉血栓，常见于肝静脉、门静脉和脑静脉。

2. 症状表现

腹痛、头痛或肢体肿胀：血栓形成时可能出现相应部位的症状，如腹痛、头痛或肢体肿胀。

四、感染倾向

1. 易感部位

呼吸道和泌尿道感染：粒细胞减少和功能缺陷使患者易发生细菌感染，常见于呼吸道和泌尿道。

2. 严重感染

败血症：严重粒细胞缺乏时可能引发败血症，需警惕发热等感染征象。

五、疲劳乏力

1. 原因

慢性贫血和代谢异常：导致患者持续感到疲倦，活动耐力明显下降。

2. 神经系统症状

注意力不集中、记忆力减退：部分患者伴有注意力不集中、记忆力减退等神经系统症状。

表格对比

阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者需保持规律作息，避免熬夜诱发溶血。饮食上应注意补充叶酸和铁剂，但需在医生指导下进行。适度进行散步等低强度运动改善心肺功能，避免剧烈运动加重溶血。注意观察尿液颜色变化和体温波动，出现发热或尿色加深应及时就医。日常需预防感染，避免去人群密集场所，定期监测血常规和肝肾功能指标。