‌大角膜具有明确的遗传倾向，主要遵循X染色体连锁隐性遗传模式‌。这种遗传特性意味着男性患者更为常见，若母亲携带致病基因，其儿子有50%概率发病，而女儿通常为携带者。

‌（一）遗传机制与特征‌

1. ‌X染色体隐性遗传‌：致病基因位于X染色体上，男性仅需一个突变基因即可发病，女性需两个突变基因才会表现症状。
2. ‌家族聚集性‌：约40%-60%患者有家族史，父母一方患病时子女风险显著增加。
3. ‌基因突变类型‌：部分病例与CYB1B1等基因突变相关，可能导致角膜基质发育异常。

‌（二）临床表现与鉴别‌

1. ‌先天性与稳定性‌：角膜增大在出生时即存在，且‌不随年龄进展‌，需与先天性青光眼（伴眼压升高）区分。
2. ‌性别差异‌：男性发病率约为女性的6-8倍，与遗传模式直接相关。
3. ‌并发症风险‌：单纯性大角膜视力多正常，但需警惕迟发性青光眼或白内障。

‌（三）遗传咨询建议‌

1. ‌基因检测‌：对疑似病例可进行基因分析，明确突变位点及遗传风险。
2. ‌家族筛查‌：直系亲属应定期检查角膜直径、眼压及视功能。
3. ‌婚育指导‌：携带者家庭可通过产前诊断降低子代患病概率。

尽管大角膜的遗传模式明确，但实际患病率受基因外显率等因素影响。早期诊断和遗传干预可有效管理风险，患者及家属应结合专业医疗建议制定个性化方案。