约60-70%的泪腺肉样瘤病患者与全身性结节病相关，其余为特发性病例。
泪腺肉样瘤病的发病机制尚未完全明确，目前认为与免疫异常、遗传易感性及环境因素共同作用有关，其本质是一种以非干酪样坏死性肉芽肿形成为特征的慢性炎症性疾病。
一、免疫异常机制
T细胞介导的免疫反应
研究表明，CD4+ T淋巴细胞在泪腺肉芽肿形成中起核心作用。这些细胞被未知抗原激活后，释放干扰素-γ（IFN-γ）、白细胞介素-2（IL-2）等促炎因子，招募巨噬细胞聚集并转化为类上皮细胞和多核巨细胞，最终形成肉芽肿。自身免疫假说
部分患者血清中可检测到抗核抗体、类风湿因子等自身抗体，提示可能存在针对泪腺组织的自身免疫反应。但具体靶抗原尚未明确。
表：泪腺肉样瘤病相关免疫标志物
| 标志物类型 | 具体指标 | 临床意义 |
|---|---|---|
| T细胞亚群 | CD4+/CD8+比值升高 | 提示T细胞活化 |
| 细胞因子 | IFN-γ、IL-12升高 | 促进肉芽肿形成 |
| 自身抗体 | 抗核抗体（+） | 支持自身免疫参与 |
二、遗传与环境因素
遗传易感性
HLA-DRB1*03、HLA-DQB1*02等人类白细胞抗原（HLA）基因型与结节病易感性显著相关。BTNL2基因突变可能影响T细胞共刺激信号，增加发病风险。环境触发因素
某些微生物感染（如分枝杆菌、丙酸杆菌）或无机颗粒（如硅尘、锆）可能通过分子模拟或持续抗原刺激诱发异常免疫反应。但尚未发现特异性病原体。
表：泪腺肉样瘤病相关风险因素对比
| 因素类别 | 具体因素 | 作用机制 | 证据强度 |
|---|---|---|---|
| 遗传因素 | HLA-DRB1*03 | 抗原呈递异常 | ★★★★☆ |
| 感染因素 | 分枝杆菌DNA片段 | 分子模拟 | ★★☆☆☆ |
| 职业暴露 | 金属粉尘 | 持续炎症刺激 | ★★★☆☆ |
三、全身性疾病的局部表现
约2/3的泪腺肉样瘤病患者存在全身性结节病，常累及肺（90%）、淋巴结（70%）、皮肤（30%）等器官。泪腺病变可能是全身免疫反应的局部体现，其病理特征与其他部位肉芽肿高度一致，均表现为非干酪样坏死、朗汉斯巨细胞及淋巴细胞浸润。
泪腺肉样瘤病是多因素共同作用的结果，其核心在于免疫调节失衡导致的肉芽肿性炎症。尽管遗传背景和环境暴露可能奠定发病基础，但具体的触发机制及个体化差异仍需深入研究。临床诊断时需结合全身评估，以区分特发性与继发性病变。
