约60%-80%的病例与遗传因素相关，其中以常染色体隐性遗传最为常见。色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩是一种罕见的视网膜退行性疾病，其病因复杂多样，主要涉及遗传突变、环境因素及继发性病变等，具体机制尚未完全阐明，但现有研究表明基因缺陷是核心致病基础。

一、遗传因素

1. 常染色体隐性遗传
   该类型占遗传性病例的70%以上，主要与CRB1基因突变相关。CRB1基因编码的视网膜上皮蛋白对维持光感受器细胞结构至关重要，突变会导致视网膜外层发育异常，进而引发脉络膜毛细血管萎缩和色素沉积。此类患者通常在儿童期或青少年期发病，表现为进行性夜盲和视野缺损。

2. 常染色体显性遗传
   约占遗传病例的20%，与PRPH2基因（也称RDS基因）突变有关。该基因调控视网膜感光细胞外节盘膜的形成，突变可导致视网膜色素上皮细胞功能障碍，临床表现为双侧对称性病变，进展速度较隐性遗传缓慢。

3. X连锁遗传
   极少数病例（<5%）与RPGR基因突变相关，主要影响男性患者，女性多为携带者。此类病变常伴随黄斑区受累，视力损害更为严重。

二、环境与继发性因素

1. 炎症性疾病
   慢性葡萄膜炎或视网膜血管炎可能通过免疫介导的损伤诱发继发性萎缩。例如结节病或Behçet病导致的视网膜血管阻塞，可引发静脉旁脉络膜缺血，最终形成色素性萎缩灶。

2. 代谢异常
   脂质代谢障碍（如Tangier病）或线粒体疾病（如Kearns-Sayre综合征）可因视网膜能量代谢缺陷导致脉络膜毛细血管退化。此类患者常伴有系统性症状，如心肌病或神经病变。

3. 外伤与毒性损伤
   长期暴露于强光或某些药物（如氯喹）可能通过氧化应激损伤视网膜色素上皮细胞，加速脉络膜萎缩进程。眼球钝挫伤后继发的视网膜静脉循环障碍也可能成为诱因。

三、其他潜在机制

1. 血管发育异常
   部分患者存在先天性视网膜静脉畸形，导致局部血流动力学改变，长期静脉高压引发脉络膜灌注不足，最终形成萎缩性病变。

2. 衰老相关退化
   老年性黄斑变性（AMD）的晚期阶段可能出现类似静脉旁萎缩的表现，但两者病理机制不同，AMD主要与玻璃膜疣沉积和补体系统激活相关。

色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩的病因具有高度异质性，遗传因素占据主导地位，而环境与继发性因素可能加速疾病进展。深入理解其发病机制有助于早期诊断和针对性干预，未来基因治疗和抗炎策略或为潜在治疗方向。