脑灰质异常是指脑灰质在位置、形态、密度或信号等方面出现与正常情况不一致的现象，它往往提示可能存在脑部病变或功能异常。脑灰质由神经元细胞体聚集而成，在大脑功能执行中发挥关键作用，如感知觉处理、运动控制、思维、记忆及情感调节等。当脑灰质出现异常时，可能会干扰大脑正常功能，进而引发一系列症状和疾病。
一、脑灰质异常的类型及表现
（一）灰质异位症
灰质异位症指大脑灰质出现在胚胎时期发育异常的位置，并非正常应在的大脑皮质区域。
- 分型及 MRI 特点：
- 室管膜型异位（结节型异位）：约 90% 该型患者会出现癫痫发作，发作类型多样，以全面强直 - 阵挛和复杂部分发作最为常见。异位灶呈结节状，大小不一，紧贴侧脑室表面或突入侧脑室，可单发或多发，分布在一侧或两侧侧脑室周围，多见于女性，男性多胎死宫内。
- 皮质下型异位：临床较为少见。局灶性皮层下异位会出现各种运动和智力障碍，障碍程度与受损皮质范围一致。双侧、巨大且厚的皮质下异位患者表现为中到重度的精神发育延迟和运动障碍；广泛的单侧异位仅出现偏瘫和轻度精神发育迟缓；小或很薄的皮质下异位的运动功能和发育可完全正常。其表现为异位灰质与皮质相连且向白质区过度延伸，呈不规则团块状，少数呈孤立的结节位于白质区，被称为灰质小岛，周围白质信号正常，受累皮质变薄，脑沟减少或消失，病变侧大脑半球可因白质减少而体积变小，常伴有胼胝体、脑干发育不良。
- 带型异位（双皮质综合征）：通常被认为是无脑回畸形的一个亚型。几乎所有患者均在 10 岁以内出现癫痫发作，存在与异位神经元层厚度相关的认知和神经残疾，异位神经元带越厚，认知和神经残疾越重。癫痫发作以部分发作或全面发作开始，伴有不典型的失神发作，最终进展为全面强直 - 阵挛和无张力发作伴跌倒。可见宽的环绕皮质呈带状的异位灰质，与皮质之间被一层薄的白质相隔，受累的皮质轻度增厚或正常，绝大多数是弥漫分布，但也有局限于额叶或顶叶区域。
- 临床表现：癫痫是最常见症状，约 80% 患者会出现，多为全身强直性发作，且药物难以控制；还可能出现精神发育迟滞、运动系统受损（如偏瘫）等症状。
- 诊断：MRI 因能清晰显示灰质异位的形态及位置，且有高度的灰白质分辨力，是确诊灰质异位症的首选影像学检查。在 MRI 上，灰质异位灶无论位置、大小、形态如何变化，无论采用何种扫描序列，其信号强度始终与正常灰质相同，增强扫描也与正常灰质无异，这是与结节硬化及脑肿瘤相鉴别的重要依据。
（二）脑灰质发育不良
- 病因：可能与孕期母亲接触有毒物质（如农药、有机溶剂等）、放射线照射、病毒感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）等因素有关。
- 临床表现：多在婴幼儿期发病，可出现运动障碍，如抬头、翻身、坐立、爬行、行走等大运动发育迟缓，以及抓握、精细动作完成困难；还可能伴有智力低下，表现为学习能力差、语言发育迟缓、认知水平落后同龄人等。
- 诊断：主要依靠影像学检查，如 MRI 可见脑灰质结构异常，皮质变薄，脑回形态异常等。同时结合临床症状、病史，以及神经发育评估等综合判断。
（三）脑灰质软化
- 病因：常见于脑外伤，尤其是严重颅脑损伤导致脑组织挫裂伤、出血后，局部脑组织缺血缺氧，最终软化；脑部感染，如脑炎、脑膜炎等，炎症累及灰质，造成组织损伤、坏死、软化；脑血管病变，如脑梗死，供应灰质区域的血管堵塞，引起灰质缺血性坏死、软化。
- 临床表现：肌肉萎缩，尤其是病变部位所支配的肌肉，随着时间推移逐渐变细、无力；智力减退，对认知功能产生不同程度影响；癫痫发作，因灰质受损，神经元异常放电所致。
- 诊断：影像学检查是重要依据，CT 表现为局部灰质区域低密度影，MRI 上在 T1 加权像呈低信号，T2 加权像呈高信号，边界可清晰或模糊。结合患者相关病史，如外伤史、感染史、脑血管病病史等可辅助诊断。
二、脑灰质异常的病因
（一）遗传因素
某些类型的脑灰质异常与遗传因素紧密相关。例如结节性硬化症，是一种常染色体显性遗传疾病，可导致脑内出现多发的结节状灰质异位，同时伴有皮肤、肾脏、眼部等多器官病变；佩 - 梅病，为 X 连锁隐性遗传疾病，会引起脑白质发育不良，同时也可能伴有脑灰质异常改变。
（二）环境因素
- 孕期感染：孕期母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体，病原体可通过胎盘感染胎儿，影响胎儿脑部发育，导致脑灰质异常。
- 中毒：孕期母亲接触铅、汞等重金属，或一氧化碳、有机溶剂等有毒物质，可能影响胎儿神经系统发育，引发脑灰质发育异常。
- 辐射：孕期母亲接受过量的放射线照射，如 X 线、放射性核素检查等，可能对胎儿脑部细胞产生损伤，干扰脑灰质正常发育。
- 营养不良：孕期母亲严重营养不良，缺乏蛋白质、维生素（如叶酸、维生素 B12）、微量元素（如铁、锌）等，可能影响胎儿脑部细胞的增殖、分化和迁移，导致脑灰质发育异常。
（三）代谢因素
- 线粒体脑疾病：这是一组由于线粒体功能异常导致的多系统疾病，可累及脑部。线粒体功能障碍影响能量供应，导致神经元损伤，出现脑灰质异常，常见症状有癫痫发作、认知障碍、运动不耐受等。
- 苯丙酮尿症：一种常见的氨基酸代谢病，因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可损害脑发育，引起脑灰质异常，患儿多有智力发育迟缓、癫痫发作等表现。
三、脑灰质异常的影响
（一）认知和行为障碍
脑灰质异常可能导致记忆障碍，表现为记忆力下降，难以记住新知识或回忆起过去经历；语言能力下降，出现表达困难、理解障碍，甚至失语；注意力不集中，容易分散，难以专注于一件事情；判断力下降，对事物的判断、决策能力受损。
（二）运动障碍
可导致运动协调性下降，如行走时步伐不稳，容易跌倒；精细动作完成困难，如扣纽扣、写字、使用筷子等动作笨拙；肌肉僵硬，肌张力增高，活动时肢体发紧；运动缓慢，动作启动困难，执行动作的速度比正常人慢。
（三）情感和情绪障碍
可能引发抑郁，患者长期情绪低落、失去兴趣、自责自罪；焦虑，表现为过度担心、紧张不安、坐立难安；情感不稳定，情绪波动大，容易激惹，一点小事就可能引发强烈情绪反应。
（四）癫痫发作
脑灰质异常是癫痫发作的重要潜在病因之一。癫痫发作表现多样，如局部肢体的抽搐，患者身体某一部位，如手指、脚趾、面部等不自主抽动；失神发作，突然短暂的意识丧失，正在进行的活动中断，双眼凝视；全身性强直 - 阵挛发作，全身肌肉强直性收缩，随后出现阵挛性抽搐，常伴有意识丧失、口吐白沫、牙关紧闭等症状。
（五）其他
还可能导致头痛，可为持续性隐痛、胀痛或发作性剧痛；头晕，感觉头部昏沉、眩晕；失眠，入睡困难、睡眠浅、易醒等不适症状。
脑灰质异常涵盖多种类型，病因复杂多样，对人体健康尤其是神经系统功能影响较大。一旦发现脑灰质异常，应及时就医，明确病因，并在医生指导下制定个体化治疗方案，以改善症状、提高生活质量。
