90%单眼发病，婴幼儿期出现白瞳症、小眼球等典型症状
永存原始玻璃体增生症（PHPV）是一种先天性眼部发育异常疾病，主要表现为胚胎期玻璃体血管系统退化障碍，导致晶状体后纤维血管膜残留。该病多在出生时或婴幼儿期被确诊，症状复杂且易引发严重并发症，需通过专业眼科检查明确诊断。
一、典型症状
- 白瞳症：瞳孔区呈现白色反光，是最突出的就诊表现，由晶状体后纤维血管膜团块遮挡引起。
- 眼球异常：患眼常表现为小眼球、浅前房、小角膜等发育异常，部分病例伴随眼球震颤或斜视。
- 晶状体病变：晶状体后囊破裂混浊或膨胀，可继发白内障，严重者导致继发性闭角型青光眼。
二、并发症表现
- 视网膜病变：纤维血管膜牵拉可引发视网膜脱离、出血或变性，加重视力损害。
- 眼压异常：高眼压可能导致牛眼（角巩膜缘膨胀扩大），低眼压则可能引发眼球萎缩。
- 角膜混浊：继发性青光眼或长期炎症可导致角膜透明度下降，影响屈光介质功能。
三、进展期症状
未及时治疗的患儿可能出现视力显著下降甚至失明，青少年患者可能因代偿性头位调整出现斜视或头痛。部分病例伴随眼痛、虹膜血管形成等少见表现。
早期干预对预后至关重要，建议婴幼儿出现白瞳症或眼球发育异常时立即进行超声生物显微镜检查，以评估病变范围并制定手术方案。
