主要由中脑及皮质下结构的病变引发，其根本原因涉及遗传代谢、神经退行性变及血管性损伤等多种复杂因素。

核上性垂直性眼肌瘫痪是一种由控制眼球垂直运动的中枢神经系统受损导致的疾病，其核心机制在于眼球垂直运动中枢（如下丘脑、中脑上丘）功能受损，从而引发双眼协同向上或向下凝视的障碍。

(一) 核心病因分类

核上性垂直性眼肌瘫痪的病因复杂，主要可归纳为以下几类：

1. 遗传代谢性疾病
   这类疾病通常具有先天性或家族遗传倾向，是导致核上性垂直性眼肌瘫痪的重要原因之一。

   • 尼曼-匹克病 ：最典型的表现之一。其根本病因是 神经鞘磷脂酶 缺乏，导致 神经鞘磷脂 在 单核-巨噬细胞系统 （如肝、脾）及 中枢神经系统 内异常蓄积，进而引发肝脾肿大、神经系统退行性变和 核上性垂直性眼肌瘫痪 。
   • 进行性核上性麻痹 ：这是一种神经退行性疾病，部分病例与 tau蛋白基因 突变相关，常伴随 核上性垂直性眼肌瘫痪 及其他运动障碍症状。

2. 神经退行性疾病与血管性病变
   随着年龄增长，神经系统和血管功能可能衰退，成为 核上性垂直性眼肌瘫痪 的常见病因。

   • 脑血管疾病 ：中脑的供血动脉（如中脑动脉）发生梗死或出血，会直接损伤控制眼球垂直运动的神经核团，是成人中最常见的病因之一。
   • 多系统萎缩 ：一种进行性神经退行性疾病，可损害 脑干 和小脑，从而影响眼球运动功能。
   • 年龄相关因素 ：中老年人因血管硬化，易发生中脑供血不足，损伤动眼神经核。

3. 占位性病变与外伤
   外来因素直接损伤中脑及脑干结构，也可导致 核上性垂直性眼肌瘫痪 。

   • 肿瘤 ： 脑干 肿瘤，特别是 松果体区肿瘤 ，会压迫或破坏眼球运动的神经通路。
   • 颅脑外伤 ：严重的颅脑外伤，尤其是对冲伤引起的 脑干 挫伤，可能直接损伤中脑被盖部。

(二) 病因对比与特征

为了更清晰地理解不同病因的特点，下表对主要病因进行了对比：

核上性垂直性眼肌瘫痪 的成因是多方面的，其根本在于控制眼球垂直运动的中枢神经系统受损。明确其具体病因对于制定有效的治疗方案至关重要。出现持续的 眼球运动障碍 时，应及时就医，通过头部MRI等检查明确诊断。