少数人群（估计约1-5%）
成年后仍保留儿童样容貌的现象，主要源于遗传因素、内分泌失调、特定综合征及发育延迟等综合作用，导致面部骨骼结构、软组织比例或激素水平异于典型成人发育轨迹。
一、遗传因素
- 家族遗传倾向：部分人群携带幼态延续基因（如FOXC2突变），表现为显性遗传，使面部特征保留圆润轮廓。
- 基因表达异常：关键调控基因（如GH1）突变可延缓骨骼成熟，影响下颌发育与鼻梁高度。
| 遗传机制 | 典型表现 | 影响程度 |
|---|---|---|
| 显性遗传 | 家族性圆脸、大眼睛 | 高（跨代重复率>70%） |
| 隐性突变 | 短鼻梁、低骨密度 | 中等（需双拷贝表达） |
二、内分泌系统失调
- 生长激素缺乏：垂体功能减退直接抑制骨垢闭合，导致身高停滞及面部比例失调。
- 甲状腺功能减退：降低代谢速率，引发黏液性水肿使面部浮肿膨隆。
| 激素异常类型 | 面部特征变化 | 并发健康风险 |
|---|---|---|
| GH缺乏（<5 ng/mL） | 短下颌、额部突出 | 骨质疏松、肌肉无力 |
| TSH升高（>10 mIU/L） | 颊脂垫增厚、皮肤粗糙 | 心血管疾病风险上升 |
三、综合征及发育障碍
- 努南综合征：PTPN11基因突变引发眼距增宽、上睑下垂，占病例的50%。
- 特纳综合征：X染色体缺失导致颈蹼、小下颌，女性发病率1/2500。
- 早衰症对立现象：罕见发育延迟综合征使老化速率减缓，面容停滞于儿童期。
四、环境与营养作用
- 营养不良：儿童期蛋白质缺乏抑制胶原合成，导致面部软组织发育不全。
- 慢性疾病干扰：先天性心脏病或肾病降低血氧供给，延缓整体发育进程。
这一现象多属生理变异，若伴随生长迟缓或器官功能障碍需医学评估，但多数案例中幼态面容本身不构成健康威胁，且可通过骨龄检测与激素筛查明确潜在成因。
