一种以微血管性溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能衰竭为三大核心特征的综合征 ，即急性溶血性尿毒综合征。该病是儿童急性肾功能衰竭的常见原因之一，其发病与多种因素相关。
急性溶血性尿毒综合征是一种主要影响微血管系统的严重疾病，其核心病理特征是血管内皮细胞受损，导致红细胞在微小血管内被破坏（即溶血），同时消耗大量血小板并损害肾脏功能。患者通常在出现腹泻、感染等先兆症状后，突然发病，病情发展迅速。
一、核心特征与分类
急性溶血性尿毒综合征并非单一病因导致，其分类主要基于病因和临床表现。
1. 病因分类
该综合征主要分为两大类型，其病因和临床表现差异显著：
| 分类 | 病因 | 临床特点 |
|---|---|---|
| 典型HUS | 通常由食用被 大肠杆菌O157:H7 等特定细菌污染的食物引起，也可见于其他细菌或病毒感染后。 | 起病前常有 腹泻 或 胃肠炎 症状，因此也称为腹泻相关型。 |
| 非典型HUS | 病因更为复杂，与 遗传性补体系统异常 、某些药物、免疫缺陷或特定毒素有关。 | 起病时没有腹泻等先兆，病情往往更严重且反复发作的可能性更高。 |
2. 临床表现分类
根据是否同时具备三大核心症状，可分为完全型和部分型：
| 分类 | 定义 |
|---|---|
| 完全型 | 同时具备 微血管性溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能衰竭 三项特征。 |
| 部分型 | 仅表现出上述三项中的两项。 |
二、主要临床表现与诊断
该综合征的临床表现多样，从轻微的乏力到严重的肾功能衰竭不等。
1. 主要临床表现
- 血液系统表现 ：由于红细胞在血管内被破坏，患者会出现 贫血 （表现为乏力、面色苍白）、 黄疸 （皮肤和眼白发黄）以及 血小板减少 （容易出现皮肤瘀点、瘀斑或鼻出血）。
- 肾脏系统表现 ：这是最严重的后果。 急性肾功能衰竭 会导致 少尿或无尿 、 水肿 （尤其是眼睑和下肢），并可能引发高血压、心力衰竭等严重并发症。
- 其他系统表现 ：部分患者可能出现 神经系统症状 ，如易激惹、嗜睡，甚至惊厥。少数情况下可出现 紫癜性皮疹 。
2. 诊断方法
医生主要通过以下检查来确诊：
- 血液检查 ：可发现 血红蛋白水平降低 （贫血）、 血小板计数显著减少 ，以及外周血涂片中存在典型的红细胞碎片。
- 尿液检查 ：常显示 血尿 、 蛋白尿 ，严重时可出现 血红蛋白尿 （尿液呈酱油色）。
- 肾功能检查 ：血肌酐和尿素氮水平升高，明确提示 急性肾功能衰竭 。
三、治疗与预后
急性溶血性尿毒综合征的治疗需要多学科团队协作，核心是支持治疗和针对病因的干预。
1. 治疗原则
- 支持治疗 ：这是治疗的基石，旨在稳定患者生命体征。包括：
维持水电解质平衡 ：纠正脱水和电解质紊乱。
控制并发症 ：积极处理高血压、高钾血症、肺水肿等急性肾功能衰竭引发的严重并发症。 - 肾脏替代治疗 ：对于肾功能严重受损的患者， 腹膜透析或血液透析 是至关重要的治疗手段，能有效清除体内毒素和多余水分，为肾脏功能的恢复赢得时间。
- 特异性治疗 ：对于非典型HUS，针对其 遗传性补体系统异常 的特异性药物治疗（如补体抑制剂）是近年来取得突破性进展的关键，可显著改善预后。
2. 预后情况
急性溶血性尿毒综合征的预后与病情严重程度密切相关。随着综合治疗水平的提高，特别是早期应用肾脏替代治疗，总体死亡率已大幅下降。
- 完全康复 ：大多数患者在经过积极治疗后能够 完全恢复 ，但恢复过程可能较长。
- 长期并发症 ：约5%的患者可能因病情严重而死亡。另有约10%的患者可能发展为 终末期肾病 ，需要终身进行透析治疗。
- 神经系统后遗症 ：少数患者在恢复期可能出现智力低下、癫痫等神经系统后遗症。
