眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要影响男性。

眼-脑-肾综合征，也称为Lowe综合征，是一种由于OCRL1基因突变引起的多系统疾病。该病主要影响男性，其特征是眼部、神经系统和肾脏的异常。以下是该综合征的详细症状和表现：

一、眼部异常

1. 白内障：几乎所有患者在出生时或出生后不久都会出现白内障，这是该病最显著的特征之一。
2. 青光眼：约50%的患者会发展为青光眼，导致眼压升高，可能损害视神经。
3. 斜视：许多患者会出现斜视，即双眼不能同时注视同一物体。

二、神经系统异常

1. 智力障碍：几乎所有患者都存在不同程度的智力障碍，从轻度到重度不等。
2. 肌张力低下：患者常常表现出肌张力低下，导致运动发育迟缓。
3. 癫痫：约30%的患者会发生癫痫，可能需要药物治疗。

三、肾脏异常

1. 肾小管功能障碍：患者的肾小管可能无法正常重吸收水分和电解质，导致多尿、低钾血症等症状。
2. 肾结石：由于肾小管功能障碍，患者容易形成肾结石，可能引起疼痛和尿路感染。
3. 慢性肾衰竭：在疾病晚期，患者可能会发展为慢性肾衰竭，需要透析或肾移植。

其他表现

除了上述主要症状外，患者还可能出现其他表现，如生长迟缓、骨骼异常和代谢紊乱等。这些症状可能因人而异，并且可能随着年龄的增长而变得更加明显。

眼-脑-肾综合征是一种复杂的疾病，需要多学科的合作来管理。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量至关重要。通过了解该病的症状和表现，我们可以更好地识别和支持受影响的个体及其家庭。