约60%的患儿在2-5岁出现首发症状，病程呈进行性加重。

小儿遗传性共济失调是一组由基因突变导致的神经系统退行性疾病，主要表现为平衡障碍、步态异常和运动协调能力丧失，常伴随语言障碍、眼球震颤等神经功能损害。症状随年龄增长逐渐恶化，部分类型可能合并心肌病或认知障碍。

一、核心运动症状

1. 步态异常

   • 典型表现：行走不稳、步基增宽、易跌倒，严重时需轮椅辅助。
   • 进展特点：从轻度蹒跚发展为完全丧失行走能力，时间跨度通常为5-10年。

2. 肢体共济失调

   • 上肢：动作笨拙，如持物不稳、书写困难；
   • 下肢：无法完成跟膝胫试验（一种检查协调性的临床测试）。

3. 平衡障碍

   站立时摇晃，闭目难立征阳性（Romberg征），提示本体感觉受损。

二、伴随神经症状

1. 语言障碍

   • 构音不清：说话缓慢、含糊，呈“爆破式语言”；
   • 吞咽困难：晚期可能出现呛咳，增加肺炎风险。

2. 眼球运动异常

   • 眼球震颤：双眼不自主快速摆动；
   • 视动跟踪障碍：难以追踪移动物体。

3. 锥体束征

   部分患儿出现肌张力增高、腱反射亢进，提示脊髓受累。

三、非运动性表现

1. 认知功能影响

   约30%患儿合并学习困难或轻度智力倒退，但多数保留基本社交能力。

2. 心血管并发症

   Friedreich共济失调常伴肥厚型心肌病，需定期心功能监测。

3. 骨骼畸形

   脊柱侧弯、弓形足为常见继发改变，可能与肌张力失衡有关。

早期识别对延缓病情至关重要。尽管目前无法根治，但康复训练、支具辅助及对症治疗可显著改善生活质量。基因检测是确诊的金标准，家族史阳性者建议进行遗传咨询。